为了解经典同型胱氨酸尿症（HCU）患者的疾病体验，研究人员开展定性研究，发现患者负担重，研究可指导治疗。 经典同型胱氨酸尿症（HCU），一种因胱硫醚 β- 合酶缺乏导致的罕见遗传性疾病，如同隐藏在人体代谢系统中的 “暗礁” 。患者无法正常代谢同型 ...