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新型双等位基因 TK2突变导致线粒体 DNA 耗竭综合征伴婴儿早发性脂质 ...
组织病理学研究结果显示,患者肱二头肌的病理特征符合典型的代谢性肌病。肌肉纤维大小不一,存在大量 COX 阴性纤维,同时琥珀酸脱氢酶(SDH)染色增强,表明线粒体功能出现异常。此外,Oil Red O(ORO)染色发现脂质滴大量积累,进一步证实了脂质代谢的紊乱。
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