这一研究成果不仅扩展了 ETFDH 基因的致病变异谱，还重新定义了其在多囊肾和肝肾肿瘤中的潜在治疗靶点地位。对 ETFDH 基因变异致病性的确认，显著增强了遗传咨询，特别是产前诊断的准确性，有助于提高临床诊断效率和治疗决策的科学性。这一研究成果为罕见病 MADD 的研究和治疗带来了新的希望，也为后续相关研究奠定了坚实的基础，激励着更多科研人员在罕见病领域不断探索前行。