为解决先天性糖基化障碍（CDG）相关难题，研究人员开展对 CDG 患者基因变异的研究。发现 ALG12 基因新的内含子变异，是致病性 4 级 pLOF 变异。此研究对 CDG 发病机制理解、诊断和治疗意义重大，值得科研读者一读。 在生命科学的神秘世界里，有一种疾病一直 ...