通过整合GTEx队列中633人49种组织的8.2百万罕见变异数据，结合组织特异性异构体比例和表达变异性等特征，将预测精度提升至12%（AUPRC），较传统方法LOFTEE提高7倍。该模型在UK Biobank血液性状分析中显著提升基因发现灵敏度，为罕见病诊断和精准医疗提供新工具。