该文报道1例于2017年12月15日在厦门大学附属第一医院初诊的肺动脉高压患儿，当时5岁。经基因检测发现骨形态蛋白受体2（BMPR2）截断型突变，可能为其致病原因。家系调查发现其父亲亦携带这一致病基因，但未发病。患儿明确诊断为遗传性肺动脉高压（HPA ...

为探究 BMPR2 突变与 PAH 严重程度关系，研究人员开展系统综述和荟萃分析，发现二者关联及种族差异，意义重大。 《BMPR2 基因突变对肺动脉高压严重程度的影响：一项系统综述和荟萃分析》解读 在医学领域，肺动脉高压（PH）就像一颗 “定时炸弹”，严重威胁 ...