为解决骨硬化症相关基因变异及致病机制等问题，南京医科大学附属泰州人民医院研究人员开展对疑似 ADO-II 家系研究，发现 CLCN7 基因新变异，明确其可能致病及机制。该研究对临床诊疗和遗传咨询意义重大，值得一读。 在医学的神秘世界里，有一种奇特的疾病 ...