FH 是一种常染色体显性遗传性疾病，主要由编码 LDL 受体（LDLR）的基因突变引起。根据基因突变的情况，可分为杂合子型 FH（HeFH）和纯合子型 FH（HoFH）。HeFH 较为常见，大约每 300 至 500 人中就有 1 人患病；而 HoFH 则极为罕见，患病率约为 16 万至 30 万分之一。