编者按:肝细胞癌(HCC)作为全球高致死率肿瘤之一,其发病机制与遗传、代谢及病毒感染的交互作用一直是研究的热点。近日,在法国巴黎召开的2025欧洲肝脏研究学会(EASL)肝癌峰会(Liver Cancer ...
跨种族验证成为该研究走向临床应用的关键一跃。中国乙肝病毒携带者约8600万,糖尿病患病率达11.2%,双重风险叠加使得肝癌防治形势尤为严峻。参考《柳叶刀-区域健康》数据,我国乙肝诊断率不足35%,治疗覆盖率仅17%,传统筛查手段的漏诊率在早期肝癌中高达40%。若能在高危人群中普及HNF1A基因检测,结合病毒载量、肝纤维化指标构建多维预测模型,有望将早期检出率提升至78%以上。埃及团队提出的跨国验证 ...
在谈及将HNF1A基因检测纳入肝癌风险筛查时,教授指出,相较于现有的AFP及超声检测,基因检测的成本效益必须凸显。其研究还表明,HNF1A基因的变异与HCC患者病情进展及AFP水平显著相关,这为未来的筛查和预后评估提供了重要信息。
Glucokinase-MODY and HNF1A-MODY are the two most common subtypes of MODY. A mild subtype of MODY, glucokinase-MODY, might remain undiagnosed for decades, as the symptoms are generally mild or ...