为解决 KBG 综合征临床和基因组特征不明确等问题，意大利研究人员开展对相关患者的研究。结果发现患者临床和基因特征多样，明确了诊断方法。推荐阅读，助您深入了解罕见病研究，为相关领域提供新思路。 KBG 综合征（MIM #148050）是一种极为罕见的遗传疾病 ...