为解决雷特综合征(RTT)部分病例无分子诊断的问题,研究人员研究 MECP 2 结构变异,发现新变异,有助于提高诊断率。 为了揭开这些谜团,来自本 - 古里安大学内盖夫分校(Faculty of Health Sciences, Ben - Gurion University of the Negev)等多个研究机构的研究人员展开了深入研究。他们的研究成果发表在《npj Genomic ...
3月14日,记者从广州医科大学附属妇女儿童医疗中心(以下简称“广州妇儿中心”)周文浩教授团队了解到,广州妇儿中心与上海交通大学医学院松江研究院合作,成功开展中南地区首例雷特综合征(Rett Syndrome, ...