研究人员开展多囊肾病诊断研究，发现罕见 PKD1 变异，为遗传性肾病诊断提供新方法。 常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的单基因肾脏疾病之一。在家族病史不明的情况下，ADPKD 的诊断需要影像学显示多个肾囊肿，或者进行基因检测。本文报告了一名基于 ...

在医学的神秘世界里，有一种疾病如同隐藏在肾脏里的 “定时炸弹”，它就是常染色体显性多囊肾病（Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）。全球约有 0.1 - 0.25% 的人受其困扰，而且它还是导致终末期肾病的重要 “元凶” 之一，在这一病症的患者群体中，有 5 - 10% 是由 ADPKD 引发的。