为解决 PMM2-CDG 治疗难题，研究人员开发小鼠模型，发现 AAV9-PMM2 基因替代疗法有效。 遗传性磷酸甘露糖变位酶 2（PMM2）缺乏症，也被称为 PMM2-CDG，是最常见的 N - 连接糖基化先天性疾病（CDG）。在某些人群中，大约每 20000 人里就有 1 人患病。患者会出现一系列 ...