研究人员针对丙酮酸脱氢酶（PDH）缺乏症，研究 PDHB 基因突变，发现其致病且呈常染色体隐性遗传。 丙酮酸脱氢酶（PDH）在人体的能量代谢过程中起着举足轻重的作用，它就像是细胞能量工厂里的一位关键 “工匠”，负责催化丙酮酸不可逆地转化为乙酰辅酶 A ...