生物通11 天
解开雷特综合征（RTT）谜团：MECP2结构变异的新发现
为解决雷特综合征（RTT）部分病例无分子诊断的问题，研究人员研究 MECP 2 结构变异，发现新变异，有助于提高诊断率。 为了揭开这些谜团，来自本 - 古里安大学内盖夫分校（Faculty of Health Sciences, Ben - Gurion University of the Negev）等多个研究机构的研究人员展开了深入研究。他们的研究成果发表在《npj Genomic ...
生物通21 天
2 - 4 岁瑞特综合征（RTT）女童使用曲非奈肽（Trofinetide）的 78 周研究
DAFFODIL 研究（注册于 ClinicalTrials.gov：NCT04988867）针对 2 - 4 岁 RTT 女童开展，经 FDA 评估，为曲非奈肽获批用于 2 岁及以上患者提供了依据。该研究的主要目的是调查曲非奈肽的安全性、耐受性和药代动力学；次要目的包括探索性评估疗效。此外，在研究结束时还进行了可选的护理者退出访谈，以了解 ...