本文提出联合模型 JOBS，整合 bulk eQTL（bk-eQTL）和单细胞 eQTL（sc-eQTL）数据，显著提升分析效能。借此识别出 14 种自身免疫性疾病的新风险基因，开发药物重利用流程并验证多种潜在药物，为疾病研究和治疗开辟新方向。 研究背景 在过去十年间，全基因组关联 ...

本文利用单细胞 RNA 测序，构建胃组织单细胞 eQTL 图谱，揭示胃癌风险基因的细胞特异性调控机制。 构建首个人群规模的胃组织单细胞 eQTL 图谱，揭示胃癌风险基因的细胞特异性调控机制 胃癌（Gastric Cancer，GC）作为全球第五大常见癌症和第四大癌症死亡原因 ...

Each person only has one genome, but different parts of the genome are active in different cell types. In the example above, a region of regulatory DNA (blue star) is active only in Cell A.