在神经退行性疾病研究领域，C9ORF72基因的六核苷酸重复扩增一直是科学界关注的焦点。这种遗传变异不仅是肌萎缩侧索硬化症 (ALS)和额颞叶痴呆 (FTD)最常见的遗传病因，更因其复杂的致病机制而充满谜团。当这个非编码区的GGGGCC重复序列异常扩增时，会通过非经典翻译产生多种二肽重复蛋白 (DPRs)，其中反义链编码的脯氨酸-精氨酸重复蛋白 ...

C9orf72 基因上的大六核苷酸（GGGCC）重复序列扩张，是额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化（ALS）最常见的单基因病因。不过，其致病的确切机制尚不清楚，有功能获得毒性和功能丧失两种假说。在正常人群中，C9orf72 六核苷酸重复序列通常包含 2 - 8 个重复单元，但在普通人群中也发现过非常大的扩张，且在 FTD 或 ALS 家族中高度外显。此前有研究表明，C9orf72 中间重复序列扩张（17 ...