2010年4月15日 · To the Editor: Pober (Jan. 21 issue) 1 provides a comprehensive account of the current knowledge about Williams–Beuren syndrome, and she reviews associated genitourinary abnormalities such as...

Viljamso (-Beureno) sindromas – retas genetinis sutrikimas, paveldimas autosominiu dominantiniu būdu ir susijęs su 7 chromosomos geno mutacija. Aprašytas 1961 metais, naujazelandiečio daktaro J. C. P. Williamso, kurio vardu ir buvo pavadintas.

2005年9月1日 · Williams-Beuren syndrome is a rare disease. Characterized by clinically mild or moderate mental retardation, aortic supravalvular stenosis, hipercalcemia and typically dismorphic elfinlike faces....

2005年1月1日 · Williams-Beuren syndrome is a rare disease. Characterized by clinically mild or moderatemental retardation, aortic supravalvular stenosis, hipercalcemia and typically dismorphicelfinlike faces....

En este artículo se presenta el caso de una enfermedad considerada rara, el síndrome de Williams-Beuren. Éste se caracteriza clínicamente por la tétrada de retraso mental leve o moderado, estenosis aórtica supravalvular, hipercalcemia y rasgos faciales dismórficos carac-terísticos, denominados de gnomo o duendecillo.

Péče o pacienta s Williamsovým–Beureno vým syndromem z pohledu praktického lékaře pro děti a dor ost je náročnější a obsáhlejší než u zdravých vrstevníků.

Šis sindromas paveikia elastino gamybą, veikdamas kraujagyslių, plaučių, žarnyno ir odos elastingumą. Vaikai, sergantys šiuo sindromu, pradeda kalbėti maždaug nuo 18 mėnesių amžiaus, tačiau jie lengvai mokosi rimų ir dainų bei apskritai turi …

Williamso-Beureno sindromas yra reta genetinė liga, ir jos pagrindinės savybės yra labai draugiškas, hipersocialus ir komunikacinis vaiko elgesys, nors jis sukelia širdies, koordinacijos, pusiausvyros, psichinių ir psichomotorinių problemų.

Williamso sindromas (SW) yra genetinės kilmės vystymosi sutrikimas, susijęs su būdingu fizinio poveikio profiliu ir

Žemiau pateikiamas sąrašas su 14 tipų chromosomų sindromų ir jų priežastys, pabrėžiant, kaip vyksta genetinis pakeitimas. Turnerio sindromas yra genetinė patologija, susijusi su moterų lytimi, kuri atsiranda dėl dalinio ar visiško X chromosomos nebuvimo viso kūno ar jo dalies ląstelėse (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012).