DMD是由dystrophin基因变异导致的遗传病。 这个基因位于X染色体的短臂，是一个很大的基因，约有2.4 兆碱基对。 每一个蓝色的方格代表这一个外显子，一共有有79个外显子。

trophy, DMD)是常见的致死性小儿神经肌肉病，呈 X连锁隐性遗传，由DMD基因突变所致。DMD患 者一般在20岁左右因心力衰竭/呼吸衰竭而死亡。 患儿常于儿童期起病，由于起病隐匿，早期容易漏 诊及误诊。 目前对DMD 的基因诊断水平已日臻完善，但

杜氏进行性肌营养不良 (Duchenne muscular dystrophy，DMD，#310200)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，主要为男性患病，女性携带者大多表型正常，少数可因为各种机制 (见发病机制)出现部分症状。 DMD在男性中完全外显，主要表现为进行性、对称性肌无力，近端重于远端。 患儿通常表现为走路晚，易摔倒，走路慢，到3岁左右步态异常开始变得明显；开始时运动发育仍不断进步，但逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，并逐渐出现Gower征、腰前凸、 …

To determine the precise genomic position of the deletion in DMD, we performed long-range PCR using a series of primer pairs designed in the DMD intron 48 and intron 49 sequences in proximity to the last deleted probes as determined by the array CGH analysis (Figure 1b).

The aim of this study was to assess the possibility of knocking out exon 48 by using a pair of sgRNAs. Methods: A pair of guide RNAs (gRNAs) was designed to cleave DMD gene and induce deletion of exon 48. gRNAs were transfected to the HEK-293 cell line and then the deletion in genomic DNA was analyzed by PCR and subsequent Sanger sequencing ...

本文分析了52例bmd/dmd患儿的临床表型，其中dmd临床症状重，婴幼儿期主要表现为ck增高或行走不稳、易摔倒；学龄前、学龄儿童主要表现为乏力、肌无力、行走困难，其中4例患儿分别在6岁、6.5岁、7岁、8岁时丧失行走能力。

病情分析：问题分析缺失、微小缺失都属于dmd基因变异，dmd基因48号外显子纯合缺失，符合进行性肌营养不良诊断。 意见建议建议根据病情症状到正规医院诊治，合理用药，积极面对。

High (40% to 70%): Distal rod deletions (exons 45 - 48) Low (10% of normal): N-terminus deletions Clinical Phenotype: Correlates with amount & function of dystrophin Effects of dystrophin mutations: Other Dystrophin absence DMD phenotype: Severe; Reduction in sarcoglycans & other proteins in dystrophin-glycoprotein complex

dmd基因最多见的突变是基因内部一个或多个外显子的缺失，占总突变类型的65%，而重复型突变的发生率因检测手段敏感性不同约为5-15%，其余突变则为点突变或微缺失，通常导致无义突变和移码突变。

DMD外因子48-52缺失，有药物治疗吗？ 病情分析：DMD有59个外显因子，45-52号外显因子之间的区域有碱基缺失，基因突变导致的肌营养不良，患者需要做基因检测，确定病理分子分型，再进行指导用药，建议再针对性治疗.