Oculocutaneous albinism type I or type 1A [1] is form of the autosomal recessive condition oculocutaneous albinism that is caused by a dysfunction in the gene for tyrosinase (symbol …

白化病 （albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）、泛 发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。 表 现为皮肤、毛发、眼睛的部分 …

2023年4月13日 · In oculocutaneous albinism (OCA), impaired melanin biosynthesis leads to hypopigmentation in the skin, hair, and eyes with characteristic ocular abnormalities; in ocular …

2022年8月20日 · 眼皮肤白化病 (OCA) 是一组罕见的遗传性疾病，其特征是皮肤、头发和眼睛中的黑色素减少或完全缺乏。 这些情况是由特定基因的突变引起的，这些基因是在称为黑色素细 …

2015年8月18日 · Oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) is associated with reduced production of melanin in the skin, hair and eyes. There are two types of OCA1. Individuals affected with …

Oculocutaneous albinism type 1 is a condition that affects the coloring of the skin, hair, and eyes. Signs and symptoms include very fair skin, white hair, an increased risk for skin damage with …

2017年9月1日 · 眼皮肤白化病1型（Oculocutaneous albinism type 1，OCA1) 的特征为皮肤和头发的色素沉着减退以及在所有类型白化病中发现的眼睛特征性改变，包括： 眼球震颤；虹膜色 …

患眼皮肤白化病2型 (OCA2)，是非洲白化病患者中最普遍的类型，是由OCA2基因突变导致的，该基因编码 P蛋白。 但是目前还不了解P蛋白质的功能。 患有白化病的患者会有什么症状？ 患 …

突变 酪氨酸 基因导致酪氨酸酶活性缺失（OCA1A）或降低（OCA1B）。 酪氨酸酶催化黑色素合成的几个步骤。 在 OCA1A 中，皮肤和头发呈乳白色，眼睛呈蓝灰色（视力下降是这种形式 …

Oculocutaneous albinism type 1 is characterized by white hair, very pale skin, and light-colored irises. Type 2 is typically less severe than type 1; the skin is usually pale and hair may be light …