SMN1 is the telomeric copy of the gene encoding the SMN protein; the centromeric copy is termed SMN2. SMN1 and SMN2 are part of a 500 kbp inverted duplication on chromosome 5q13. This duplicated region contains at least four genes and repetitive elements which make it prone to rearrangements and deletions.

SMN1是 剪接体 的组成部分，剪接体复合物在小核糖核蛋白 (snRNPs)的组装中起着催化剂的作用，因此在pre-mRNA的剪接中起着重要的作用。从其命名就可以看出，该蛋白在维持运动神经元的生存方面不可或缺。

The SMN1 gene provides instructions for making the survival motor neuron (SMN) protein. The SMN protein is found throughout the body, with highest levels in the spinal cord. This protein is one of a group of proteins called the SMN complex, which is important for the maintenance of specialized nerve cells called motor neurons.

2024年12月25日 · SMN1 (Survival Of Motor Neuron 1, Telomeric) is a Protein Coding gene. Diseases associated with SMN1 include Spinal Muscular Atrophy, Type I and Spinal Muscular Atrophy, Type Iv. Among its related pathways are Infectious disease and SARS-CoV-2 Infection.

目前已知，可导致SMA的主要基因是 SMN1 和 SMN2。 这2个基因均位于5号染色体长臂13.2区域。 泛泛地说，SMN1控制疾病的发生与否，而SMN2控制发病后的程度轻重。 此外，与SMN1临近的NAIP基因缺失时，也会对SMA及其症状程度产生影响。 临床上根据SMA的症状由重至轻分为5型，分别是： 0型，胎儿期发病，产前检查有可能在B超中就能发现。 患儿出生后生存期很短，通常死于呼吸衰竭。 1型，也称为 Werdnig-Hoffmann病，出生后发病，在SMA中较为常见。 患 …

脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy，SMA)是由于脊髓运动神经元退行性变，导致骨骼肌萎缩和全身肌肉萎缩的遗传性神经肌肉疾病。 该病呈常染色体隐性遗传，男女患病几率均等。 SMA患者临床表现变异大，分型较多 (见临床表现)，主要的致病基因为运动神经元存活基因1 (motor neuron survival gene 1，SMN1，OMIM *600354)。 SMA临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力与肌萎缩。 根据发病时间与临床表型，可将其分为Ⅰ～ Ⅳ型 (表1)。 …

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。本共识中SMA特指位于5q13的运动神经元存活基因1（SMN1；OMIM 600354）致病性变异所导致的5q-SMA。

運動神經元存活基因1（smn1）的作用是產生smn蛋白，此蛋白是維持運動神經元存活的必要基因，並在脊髓中大量表現。 1,3 脊髓性肌肉萎縮症中， SMN1 基因的同合子突變或缺失會導致SMN蛋白質短缺，而造成脊髓內運動神經元萎縮。

A long non-coding RNA (lncRNA) that arises from the antisense strand of SMN, SMN-AS1, is enriched in neurons and transcriptionally represses SMN expression by recruiting the epigenetic Polycomb repressive complex-2.

什么是 SMN1基因 ？ SMN1基因一般称为 运动神经元存活基因 。 它也被称为 gems 1 的一个组成部分。该基因编码人类中一种名为 SMN 蛋白的特定蛋白质。 该基因位于 5号染色体 的端粒区。此外，SMN1基因还位于5号染色体q13的一部分，称为 反向复制区 ，长500 kbp。 该 ...