1p36 deletion syndrome is a congenital genetic disorder characterized by moderate to severe intellectual disability, delayed growth, hypotonia, seizures, limited speech ability, malformations, hearing and vision impairment, and distinct facial features. The symptoms may vary, depending on the exact location of the chromosomal deletion.

1p36缺失综合征是由1号染色体短臂的最远端光带缺失引起的先天性遗传性疾病。染色体1是最大的人类染色体，占人类细胞总DNA的约8％。“p”代表染色体的短臂或“小”臂。'36'代表染色体上缺失的位置。1p36缺失综合征是人类最常见的终末缺失综合征。

These photos demonstrate several facial features that are typical of children with terminal 1p36 deletions, including straight eyebrows, a wide nasal bridge, and a pointed chin. Figure 2. Facial features of a woman with a large interstitial 1p36 deletion …

2016年3月4日 · 1p36 缺失综合征. 图 1. 1p36 缺失综合征的青少年女性患者，眉毛变直、眼球深陷及面中部后移. 该病常表现为严重的认知功能障碍，有 10% 的患者可能为轻中度认知障碍。50% 的患者可出现癫痫，常在儿童期起病。

2023年10月20日 · 1p36缺失综合征是一种罕见的染色体病变性遗传病，是由基因组中1号染色体上p36区段的一段缺失引起的。 患者可能会伴有生长发育迟缓、智力障碍、面部畸形、手部畸形、神经功能缺陷、视力问题等症状，这些症状的严重程度

1p36缺失综合征在产前诊断中被发现，但是由于遗 传异质性和临床表型的个体差异性较大 ， 对患者预 后的判断和个体化治疗 ／ 护理方案的制定都带来了

2023年8月5日 · 染色体1p36缺失综合征也叫做单体性1p36，是一种临床表现为发育迟缓、行为差异、喂养困难、脑异常、小头畸形、视力问题等症状的先天性遗传性疾病。

Chromosome 1p36 deletion occurs when a piece of genetic material is missing or deleted. In this disorder, the missing piece is on chromosome number 1. There is a difference between a terminal and interstitial chromosome 1p36 microdeletion.

2017年5月19日 · 1p36 deletion综合征是1号染色体对应区段 (1p36)的缺失所导致，是人类最常见的染色体末端缺失疾病，其新生儿发病率为1/5,000- 1/10,000。 1p36 deletion综合征患者常表现有中度至重度不等的发展迟缓、视力与听觉上的障碍，及外观上的异常，但因缺失片段的大小和位置等的不同，不同个体间表型差异显著。 预防1p36 deletion综合征，有效的产前检测很关键. 大多数1p36 deletion综合征的缺失为新发突变，也就是说，缺失并非遗传自父母，即便是完全健康的 …

2019年8月30日 · 染色体1p36缺失综合征（Chromosome 1p36 deletion syndrome），是最常见的染色体末端缺失综合征，与多种先天性畸形和智力低下有关，发病率约为1：5000-1：10 000。第一例1p36缺失综合征病例是1981年在一名4岁女性中发现的，她患有严重智力低下和多发性先天性 …