2002年2月26日 · 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) is the most common cause of congenital adrenal hyperplasia (CAH), a family of autosomal recessive disorders involving impaired synthesis of cortisol from cholesterol by the adrenal cortex. In 21-OHD CAH, excessive adrenal androgen biosynthesis results in virilization in all individuals and salt wasting in some ...

21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）是 先天性肾上腺增生症 （congenital adrenal hyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。

21－羟化酶缺乏症(21－ohd)是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于肾上腺类固醇激素合成过程中21－羟化酶缺乏或活性减低导致醛固酮、皮质醇合成减少，肾上腺来源雄激素增多。

2022年10月16日 · 21-ohd是cah中最常见的疾病，在日本的发病率约为1/18，000-19，000（1，3）。21-ohd是由编码类固醇21-羟化酶（p450c21）的cyp21a2基因的双等位基因功能丧失致病性变异引起的（11，12）。

21-羟化酶缺乏症 （英語： 21-OHD）是一种罕见的 常染色体 隐性 遗传病。 [1] 该疾病会导致21-羟化酶缺乏，从而导致 肾上腺前体 向 皮质醇 的缺陷转化，最终导致 先天性肾上腺增生症。 同时，21-OHD还有可能引起严重的 低钠血症 和 高钾血症，同时在一些情况下导致 醛固酮 缺乏。 [2] 而依据21-羟化酶残留活性差异，21-OHD在临床上可分为失盐型、单纯男性化型及非经典型。 [3]

CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。 但本症有确定的药物治疗。

21-OHD is a target disease for transition medicine from pediatric to adult healthcare. It is necessary to provide appropriate medical care according to age-related changes in the pathological condition, complications in individual patients, …

21-羟化酶缺乏症（21-OHD）是先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）最常见的病因，是一种常染色体隐性遗传疾病，病因为CYP21A2基因纯合或复合杂合突变所致。在大约95%的病例中，为肾上腺皮质束状带的21-羟基化作用受损，因此17-羟孕酮（17-OHP ...

21羟化酶缺陷(21-ohd)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素p450氧化酶(p450c21)的 cyp21a2基因缺陷导致的遗传病，是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型，其确诊需结合临床表现、实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综合判断。

2020年4月9日 · 【概述】21- 羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD） 是先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH） 中最常见的类型，是由于编码 21- 羟化酶的CYP21A2 基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗 …