2019年8月16日 · 2015年，美国权威机构——美国医学遗传学与基因组学学会（acmg）编写和发布了《acmg遗传变异分类标准与指南》。 该指南将变异位点的致病、良性证据列为具体的28条评判标准。

ACMG，全称为American College of Medical Genetics and Genomics美国医学遗传学与基因组学学会。 利用新一代测序技术, 临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加, 包括基因分型、单基因、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测，遗传病患者样本中所检测基因数目的快速增加，临床分子实验室检测到越来越多的新的序列变异。某些表型仅与单个基因相关，而多数表型与多个基因相关。判断一个位点是否致病极其复杂，随着技术的复杂性日益增加, 基因检测在序列 …

InterVar is a bioinformatics software tool for clinical interpretation of genetic variants by the ACMG/AMP 2015 guideline. The input to InterVar is an annotated file generated from ANNOVAR, while the output of InterVar is the classification of variants into 'Benign', 'Likely benign', 'Uncertain significance', 'Likely pathogenic' and 'Pathogenic ...

2022年4月1日 · 为了规范遗传变异的临床解释，美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）在2000年和2007年推荐了序列变异的解释标准，并提供了变异解释的决策树算法。 随着NGS的迅速发展和采用，变异解释变得更加复杂，孟德尔和复杂疾病的临床解释出现了新的挑战。 为了应对这些挑战并提供更具体的指南，ACMG和分子病理学协会（AMP）于2015年5月发布了最新的序列变异解释指南。 新报告描述了通过使用专家意见和经验提供的标准对序列变体进行分类的更新 …

The ACMG/AMP guidelines allow for the counting of probands as evidence for PS4 in the absence of case-control studies. For autosomal recessive HL, we recommend counting probands through PM3 (see below) where allelic data can be taken into account.

2020年3月6日 · 致病突变分类标准根据权重分为very strong (PVS1)、strong (PS1–4)、moderate (PM1–6)、supporting (PP1–5)。 警惕：1) LOF不是已知的致病机制；2) LOF突变极靠近基因3’端；3) 某些剪接突变可能会导致exon skipping而剩余部分仍可表达且发挥正常功能；4) 存在多种剪接体。 与之前已知的致病突变相似，会产生相同的氨基酸改变。 警惕：该突变可能对剪接产生影响。 患者中的新发突变（根据其父母确认），且无家族史。 较为透彻的体外或体内功能性研究 …

In 2015, the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Association for Molecular Pathology (AMP) published a guideline that provides a framework for sequence variant interpretation (Richards et al., 2015). The guideline defined 28 criteria, with codes that addressed types of variant evidence.

BP3¶ In-frame deletions/insertions in a repetitive region without a known function. BP4¶ Multiple lines of computational evidence suggest no impact on gene or gene product (conservation, evolutionary, splicing impact, etc.). BP5¶ Variant found in a case with an alternate molecular basis for disease. BP6¶

2024年11月7日 · 2012年1月美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG，American College of Medical Genetics and Genomics）委员会正式批准成立临床外显子和基因组测序工作小组，此小组的任务就是当病人进行外显子或基因组测序时发现的偶发突变给出推荐性的指导。

为了促进实验室遗传变异分类的规范化和一致化，美国医学遗传学与基因组学学会 (The American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology, ACMG-AMP)制定了孟德尔遗传病变异解读标准和指南，该指南 定义了28条证据（包括独立，非常强、强 ...