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Phenylalanine hydroxylase deficiency diagnosis and management: A 2023 evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Phenylalanine-hydroxylase-deficiency-EBG

Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) (includes supplemental material)

ACMG，全称为American College of Medical Genetics and Genomics美国医学遗传学与基因组学学会。 利用新一代测序技术, 临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加, 包括基因分型、单基因、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测，遗传病患者样本中所检测基因数目的快速增加，临床分子实验室检测到越来越多的新的序列变异。某些表型仅与单个基因相关，而多数表型与多个基因相关。判断一个位点是否致病极其复杂，随着技术的复杂性日益增加, 基因检测在序列 …

2016年7月19日 · 在有了致病、或无害的证据，并且按照上述的规则把证据的强度进行分档之后，就可以根据acmg推荐的判定规则，对变异致病、或者无害的可能性进行判定。

The 2025 ACMG Annual Clinical Genetics Meeting will gather members of the medical genetics community from around the world for four days of professional growth, education, networking, and collaboration with your peers.

本报告代表了工作组中来自ACMG, AMP 和CAP 的专家意见. 本报告提出的建议可应用于临床实验室的各种基因检测方法, 包括基因分型、单基因、基因包、外显子组和基因组. 本报告建议使用特定标准术语来描述孟德尔疾病相关的基因变异——“ 致病的”、“可能致病的”、“ 意义不明确的”、“ 可能良性的” 和“ 良性的”. 此外, 本报告描述了基于典型的数据类型( 如人群数据,计算数据, 功能数据, 共分离数据) 对变异进行五级分类的标准过程. 由于临床基因检测分析和解读中不断增加的复杂 …