2024年12月24日 · CHRNA4 (Cholinergic Receptor Nicotinic Alpha 4 Subunit) is a Protein Coding gene. Diseases associated with CHRNA4 include Epilepsy, Nocturnal Frontal Lobe, 1 and Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy .

Neuronal acetylcholine receptor subunit alpha-4, also known as nAChRα4, is a protein that in humans is encoded by the CHRNA4 gene. [5] [6] The protein encoded by this gene is a subunit of certain nicotinic acetylcholine receptors (nAChR). Alpha4-containing nAChRs (specifically the alpha4beta2 subtype) appear to play a crucial role in the ...

2023年12月7日 · 王丽蕊团队发现CHRNA4能够特异性表达在肝实质细胞中，并且在MASH小鼠和患者的肝脏中显著上升，与MASH严重程度正相关。 此外，研究人员发现CHRNA4内源性配体乙酰胆碱的来源是肝脏中的免疫细胞，这些细胞在MASH发展过程中数量增多，产生更多的乙酰胆碱以激活并上调肝实质细胞中的CHRNA4。 另一方面，尼古丁是CHRNA4的外源性配体，也能够激活并上调CHRNA4的表达。...

The CHRNA4 gene provides instructions for making one part (subunit) of a larger protein called a neuronal nicotinic acetylcholine receptor (nAChR). Learn about this gene and related health conditions.

2025年2月20日 · Title: Autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy caused by a previously unreported CHRNA4 variant. Sleep-related hypermotor epilepsy associated mutations uncover important kinetic roles of alpha4beta2- nicotinic …

2024年12月10日 · These pentameric receptors can bind acetylcholine, which causes an extensive change in conformation that leads to the opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane. This protein is an integral membrane receptor subunit that can interact with either nAChR beta-2 or nAChR beta-4 to form a functional receptor.

The genes coding for phosphoenolpyruvate carboxykinase-1 (PCK1) and neuronal nicotinic acetylcholine receptor alpha-4 subunit (CHRNA4) map to human chromosome 20, extending the known region of homology with mouse chromosome 2.

该基因编码烟碱型乙酰胆碱受体，属于配体门控离子通道超家族，在突触的快速信号传输中发挥作用。 这些五聚体受体可以结合乙酰胆碱，从而引起构象的广泛变化，从而导致跨质膜的离子传导通道打开。 这种蛋白质是一种完整的膜受体亚基，可以与 nAChR beta-2 或 nAChR beta-4 相互作用形成功能性受体。 该基因的突变会导致 1 型夜间额叶癫痫。 该基因的多态性可防止尼古丁成瘾，已有报道。 可变剪接导致多个转录本变体。 [RefSeq 提供，2012 年 2 月]

本文将详细介绍chrna4基因的功能、作用机制、信号通路及其与疾病的关系，帮助读者全面理解这一基因在神经系统中的重要作用。 chrna4基因概述 chrna4 基因编码的是烟碱型乙酰胆碱受体（nachr）的α4亚单位。这个受体在神经系统中扮演着关键角色，尤其是在神经传递和突触可塑性 …

CHRNA4基因位于人染色体20q13.2，认为该基因于 癫痫症 状有关。 编码烟碱型 乙酰胆碱受体 亚基，该基因突变可导致受体释放的Ca离子异常，使得突触前释放的GABA减少。 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫 (Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, ANDFLE),儿童期间起病，睡眠时 运动神经元 异常放电引起的症状为其特征，常被误诊。 该基因突变罕见，突变最早发现于澳大利亚某家族中。 CHRNA4基因位于人染色体20q13.2，认为该基因于癫痫症状有关。