Duchenne肌营养不良的基因诊断策略及国际最新治疗进展 - 知乎
DMD是由dystrophin基因变异导致的遗传病。 这个基因位于X染色体的短臂，是一个很大的基因，约有2.4 兆碱基对。 每一个蓝色的方格代表这一个外显子，一共有有79个外显子。
trophy, DMD)是常见的致死性小儿神经肌肉病，呈 X连锁隐性遗传，由DMD基因突变所致。DMD患 者一般在20岁左右因心力衰竭/呼吸衰竭而死亡。 患儿常于儿童期起病，由于起病隐匿，早期 …
杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南 - 中华医学遗传学杂志
杜氏进行性肌营养不良 (Duchenne muscular dystrophy，DMD，#310200)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，主要为男性患病，女性携带者大多表型正常，少数可因为各种机制 (见发 …
Novel Exon-Skipping Therapeutic Approach for the DMD Gene …
To determine the precise genomic position of the deletion in DMD, we performed long-range PCR using a series of primer pairs designed in the DMD intron 48 and intron 49 sequences in …
Using CRISPR/Cas9 System to Knock out Exon 48 in DMD Gene
The aim of this study was to assess the possibility of knocking out exon 48 by using a pair of sgRNAs. Methods: A pair of guide RNAs (gRNAs) was designed to cleave DMD gene and …
Becker/Duchenne肌营养不良患儿临床表型与基因关联性预测分析
本文分析了52例bmd/dmd患儿的临床表型，其中dmd临床症状重，婴幼儿期主要表现为ck增高或行走不稳、易摔倒；学龄前、学龄儿童主要表现为乏力、肌无力、行走困难，其中4例患儿分别 …
DMD基因外显子48纯合缺失跟缺失有什么不同？ - 百度
病情分析：问题分析缺失、微小缺失都属于dmd基因变异，dmd基因48号外显子纯合缺失，符合进行性肌营养不良诊断。 意见建议建议根据病情症状到正规医院诊治，合理用药，积极面对。
Dystrophinopathies: Duchenne + Becker muscular dystrophy
High (40% to 70%): Distal rod deletions (exons 45 - 48) Low (10% of normal): N-terminus deletions Clinical Phenotype: Correlates with amount & function of dystrophin Effects of …
杜氏肌营养不良（DMD）的基因检测 - 知乎 - 知乎专栏
dmd基因最多见的突变是基因内部一个或多个外显子的缺失，占总突变类型的65%，而重复型突变的发生率因检测手段敏感性不同约为5-15%，其余突变则为点突变或微缺失，通常导致无义突 …
DMD外因子48-52缺失，有药物治疗吗？ - 百度
DMD外因子48-52缺失，有药物治疗吗？ 病情分析：DMD有59个外显因子，45-52号外显因子之间的区域有碱基缺失，基因突变导致的肌营养不良，患者需要做基因检测，确定病理分子分型， …