2025年3月10日 · 论文首次报道了全球首例成年dfnb9患者（23.9岁）的临床治疗结果，扩展了该疗法的可受益人群年龄范围，同时总结了针对otof基因突变导致遗传性耳聋（dfnb9）的基因治疗临床进展，并深入探讨了其技术挑战与…

2024年1月26日 · OTOF基因突变导致常染色体隐性遗传性耳聋 9（DFNB9），导致严重的听力损失，影响患儿的听力与语言能力。 遗传性耳聋的治疗缺少有效药物，大多以助听器和人工耳蜗为主。 基因治疗的方案已在遗传性疾病临床研究领域取得重大突破，FDA已批准多项基因治疗产品用于临床治疗，目前尚没有听力基因治疗产品面市。...

2020年11月26日 · Biallelic pathogenic and likely pathogenic variants in OTOF predominantly cause autosomal recessive profound prelingual deafness, DFNB9. Due to the isolated defect of synaptic transmission and initially preserved otoacoustic emissions (OAEs), the clinical characteristics have been termed "auditory synaptopathy".

Mutations in OTOFERLIN (OTOF) lead to the autosomal recessive deafness 9 (DFNB9). The efficacy of adeno-associated virus (AAV)-mediated OTOF gene replacement therapy is extensively validated in Otof-deficient mice.

常染色体隐性遗传性耳聋 9（Autosomal recessive deafness 9，DFNB9）由 OTOF 基因（表达耳畸蛋白）突变导致，占遗传性耳聋的 2～8%，这类患者通常表现为重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。

OTOF基因是目前研究最多的靶点之一，其突变可导致常染色体隐性遗传性耳聋9型（autosomal recessive deafness 9，DFNB9）。 研究人员采用腺相关病毒（adeno-associated virus，AAV）介导的基因置换（gene replacement）和基因编辑（gene editing）策略，成功改善了 OTOF基因突变耳聋小鼠的听力。 目前，针对 OTOF基因突变所致遗传性耳聋，全球有6项基因治疗临床试验已注册，其中复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔的临床试验完成全球首批DFNB9患者治疗，这 …

2024年6月5日 · We recently showed that unilateral AAV1-hOTOF gene therapy with dual adeno-associated virus (AAV) serotype 1 carrying human OTOF transgene is safe and associated with functional improvements in...

2024年6月5日 · For example, a type of deafness called autosomal recessive deafness 9 (DFNB9) is caused by biallelic mutations in the gene OTOF, which encodes otoferlin, a protein essential for sound signal ...

4 天之前 · 人工耳蜗是重度dfnb9患者的主要治疗方法，虽能部分恢复听觉，但存在音质失真、噪声环境识别困难等局限。otof基因疗法则直击疾病根源——通过腺相关病毒（aav）载体将功能性otof基因精准递送至耳蜗内毛细胞，修复突触传递功能。

Here, we used a mouse model of DFNB9, a human deafness form accounting for 2–8% of all cases of congenital genetic deafness. We show that local gene therapy in the mutant mice not only prevents deafness when administered to immature hearing organs, but also durably restores hearing when administered at a mature stage, raising hopes for future ...