2024年2月8日 · Fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma (FH-RCC) is an independent pathological subtype of renal cell carcinoma with a clear driver gene and a high degree of malignancy. Recent studies have found that patients with somatic FH mutations have similar clinico-biological behavior and poor prognosis to patients with germline FH mutations.

2021年3月30日 · FH-RCC is a rare, early onset, aggressive form of RCC that is associated with hereditary leiomyomatosis and RCC syndrome; loss-of-function mutations in FH cause a complex pro-oncogenic...

Fumarate hydratase (FH)-deficient renal cell carcinoma (RCC) is a renal neoplasm associated with FH loss, aggressive behaviour, and poor survival. We present a histopathological and immunohistochemical overview of FH-deficient RCC to infer …

延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(fumarate hydratasedeficient renal cell carcinoma，FH-RCC)是一种罕见的侵袭性肾细胞癌亚型，在临床各方面的表现具有相对特殊性，长期面临着难诊断、难治疗的局面。

延胡索酸水合酶缺失性肾细胞癌（FH-RCC）是一种驱动基因明确的高度恶性的独立肾细胞癌病理学亚型，由 FH 胚系或体系突变导致。 FH-RCC发病年龄早、影像学表现不典型、病理学形态多变，临床诊断困难，且传统药物治疗效果不佳，对患者健康造成极大威胁。 中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会少见肾癌协作组总结现有工作基础，汇总国内外相关研究进展，基于基础研究、临床队列和循证医学证据制定本共识，包括疾病影像学表现、病理学诊断、基因检测、手术与 …

A confirmative initial diagnosis of FH-RCC was made utilizing FH/2SC immunohistochemistry (n = 12) and/or the presence of an FH mutation (n = 6). The primary endpoint of this study was to characterize patients with FH-deficient RCC in the modern era.

2023年5月6日 · 该研究首次揭示了延胡索酸水合酶缺陷性肾细胞癌（FH-RCC）转移病灶的基因组、表观基因组和转录组特征，描绘了FH-RCC的早期进化轨迹，为探索转移性FH-RCC的系统治疗方案提供了新证据。 泌尿外科曾浩教授、病理科陈铌教授、泌尿外科刘振华副教授和张兴明讲师为共同通讯作者。 泌尿外科梁嘉宇副研究员、孙光曦副研究员、沈朋飞副教授、朱莎博士、病理科潘秀懿讲师和张孟尼主治医师为共同第一作者。 我院泌尿肿瘤MDT团队及国内多家协作单位为 …

2016年5月1日 · Mutations in the Fumarate Hydratase (FH) gene lead to a defective FH enzyme in the citric acid cycle, causing metabolic derangement, "pseudohypoxic" upregulation of hypoxia inducible factor 1 alpha (HIF1a) and nonenzymatic modification of cysteine residues in multiple proteins (succination), altering their function and ultimately driving ...

2023年5月10日 · 该研究 首次揭示了延胡索酸水合酶缺陷性肾细胞癌（FH-RCC）转移病灶的基因组、 表观基因组 和转录组特征，描绘了FH-RCC的早期进化轨迹，为探索转移性FH-RCC的系统治疗方案提供了新证据。 仁东医学研究院在该研究中参与了测序、生信数据分析和原始数据上传等工作。 延胡索酸水合酶缺陷性肾细胞癌（FH-RCC）是由编码 延胡索酸水合酶 的FH基因发生功能缺失性突变所导致的一种罕见的高侵袭性肾癌亚型，其发病率仅为1/10,0000。 然而，由于FH …

2021年11月1日 · Fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma (FH-deficient RCC) is typically considered a high-grade, aggressive subtype of RCC that frequently arises in the setting of hereditary leiomyomatosis-renal cell carcinoma (HLRCC) syndrome.