2024年12月25日 · GABBR1 (Gamma-Aminobutyric Acid Type B Receptor Subunit 1) is a Protein Coding gene. Diseases associated with GABBR1 include Neurodevelopmental Disorder With Language Delay And Variable Cognitive Abnormalities and Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability.

GABAB1 is a receptor for Gamma-aminobutyric acid. Upon binding, GABA B1 will produce a slow and prolonged inhibitory effect. GABA B1 is one part of a heterodimer, which is the GABA B receptor, consisting of it and the related GABA B2 protein.

该基因编码 γ-氨基丁酸 (GABA) 受体，GABA 是哺乳动物中枢神经系统中的主要抑制性神经递质。 该受体作为 GABA (B) 受体 2 的异二聚体发挥作用。 该基因的缺陷可能是精神分裂症和癫痫等脑部疾病的基础。 选择性剪接会产生多个转录本变体，但其中一些变体的全长性质尚未确定。 [RefSeq 提供，2016 年 1 月] This gene encodes a receptor for gamma-aminobutyric acid (GABA), which is the main inhibitory neurotransmitter in the mammalian central nervous system.

2025年1月4日 · GABBR1 monoallelic de novo variants linked to neurodevelopmental delay and epilepsy. Phosphonate-Modified Cellulose Nanocrystals Potentiate the Th1 Polarising Capacity of Monocyte-Derived Dendritic Cells via GABA-B Receptor.

神经科学研究：gababr1是神经科学研究中的重要靶点之一。通过研究gababr1的结构、功能和调节机制，可以深入了解神经系统的抑制性传递过程，以及这一过程在神经疾病发生和发展中的作用。 药物研发：针对gababr1的药物研发

GABBR1 monoallelic de novo variants linked to neurodevelopmental delay and epilepsy. Phosphonate-Modified Cellulose Nanocrystals Potentiate the Th1 Polarising Capacity of Monocyte-Derived Dendritic Cells via GABA-B Receptor.

2025年2月8日 · Gabbr1 exists in rat brain at birth and decreases between birth and PD15. GBR1 expression is enhanced in the NTS of SHR vs. WKY rats and overexpression of this gene in the NTS results in chronic elevation of blood pressure and heart rate in normotensive rats.

2020年9月19日 · 造血干/祖细胞 (HSPCs)表达神经递质受体，如g-氨基丁酸 (GABA) B型受体亚基1 (GABBR1)，提示HSPCs可以受GABA等神经递质直接与GABBR1结合的调控。 Shao等人通过成像质谱分析 (IMS)，发现内源性GABA分子在BM壁龛中的骨内膜附近区域富集。 为了更好的理解GABBR1调节HSPCs的功能，Shao等人构建了一个组成性的Gabbr1敲除的小鼠模型。 通过分析发现，与野生型小鼠相比，Gabbr1敲除小鼠的HSPC数量显著减少。 而且，在竞争性移植模型 …

2021年2月11日 · Hematopoietic stem/progenitor cells (HSPCs) express neurotransmitter receptors, such as the γ-aminobutyric acid (GABA) type B receptor subunit 1 (GABBR1), suggesting that HSPCs could be directly regulated by neurotransmitters like GABA that directly bind to GABBR1.

最近通过原位杂交将编码人类 GABABR1 受体 (GABABR1) 的基因定位到人类染色体 6p21.3，该区域包含特发性全身性癫痫 (IGE) 的易感位点 (EJM1)。 我们通过以下方式研究了 GABABR1 基因 (GABBR1) 代表 EJM1 候选基因的假设： (1) 定义 HLA-F 基因座端粒约 130 kilobase 处的精确定位， (2) 通过表征其基因组组织，以及 (3)通过对 18 名德国青少年肌阵挛性癫痫 (JME) 患者的 GABBR1 整个编码区进行突变筛查，这些患者来自有证据表明与染色体 6p21.3 连锁的家 …