present an AR-HSP family with cerebellar ataxia and neuropathy with a novel homozygous missense mutation in the lysosomal trafficking regulator (LYST) gene. LYST is known as the …

The LYST gene (also known as CHS1) provides instructions for making a protein known as the lysosomal trafficking regulator. Researchers believe that this protein plays a role in the …

Lysosomal trafficking regulator is a vesicular transport protein associated with Chédiak–Higashi syndrome. In melanocytic cells LYST gene expression may be regulated by MITF. [1] ^ Hoek …

El gen LYST (también conocido como CHS1) proporciona instrucciones para fabricar una proteína de 429 kDa conocida como el regulador del tráfico lisosómico. Los investigadores …

Chediak-Higashi syndrome is an autosomal recessive condition caused by a mutation on the LYST gene. It is often due to parental consanguinity. The LYST gene affects the creation and …

这个基因编码一种调节内质网中蛋白质分选的蛋白质，可能涉及色素沉着。 这个基因的突变与Chediak-Higashi综合症相关，这是一种溶酶体储存障碍。 可变剪接导致多个转录子变异体，尽 …

2021年11月26日 · La mutación del gen regulador de la trafickinglisosomal (LYST) o gen del síndrome de Chediak-Higashi (CHS1) interrumpe la síntesis de proteínas y afecta el …

View all diseases associated with gene LYST; Create a new disease information entry

En el síndrome de Chédiak-Higashi, el gen regulador del tráfico lisosomal (LYST) está mutado, lo que provoca una alteración de la síntesis de proteínas, así como del almacenamiento y la …

El síndrome de Chediak-Higashi (CHS) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por albinismo oculocutáneo parcial, inmunodeficiencia y problemas …