同源重组修复缺陷（hrd）指的就是当dna出现双链断裂时，细胞失去了通过同源重组的方式对断裂进行修复的能力。 HRD可致“基因组疤痕”现象(genomic scars)，包括基因组杂合性缺失（LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)、大片段迁移(LST)等。

Homologous recombination deficiency is a phenotype that is characterized by the inability of a cell to effectively repair double-strand DNA breaks using the homologous recombination repair (HRR) pathway. Alterations in these genes have been deemed “causes” of HRD (eg, genetic events and epigenetic events).

2023年6月1日 · Pathway analysis shows HRD is positively correlated with the DNA damage response and the immune-related signaling pathways. Single cell RNA sequencing of tumor-infiltrating lymphocytes reveals...

2021年8月9日 · 同源重组（Homologous recombination， HR）是一个高度保守的过程，在 DNA 修复、DNA 复制、减数分裂染色体分离和端粒维持中起着重要作用。 这个过程不仅创造了遗传多样性，还保持了 DNA 序列的稳定性。

2023年11月16日 · HRR是正常细胞修复DSB的重要途径，可以将断裂的DNA链重新连接上，从而保证细胞的正常存活。 与其他修复方式相比，HRR利用细胞内的配对染色体DNA序列相似的特性，并依赖于 BRCA1/2基因 编码的蛋白质进行修复，保真度更高。 如果该功能出现问题，无法正确修复DNA损伤时，就会导致同源重组修复缺陷（homologous recombination deficiency, HRD）的发生，即为HRR功能障碍的状态。 HRR是一个复杂的生物学过程，是一条涉及多个步骤的复 …

2021年9月11日 · DNA损伤是通过相互关联的多种途径修复的，其中，HRR是负责修复DSB与DNA链间交联（interstrand crosslinks）最为准确且高保真的DNA损伤修复系统。HRD通常指细胞水平上的HRR功能障碍状态，当HRD存在时，DSB会过度依赖非同源末端连接（non-homologous end joining，NHEJ）、微同源 ...

基于snp的基因组瘢痕分析是当前最具应用前景的hrd临床检测方法，可以检测出包含hrr相关基因表观遗传失活和其他未知因素造成的hrd，对hrd评估更为全面。hrd基因组瘢痕检测可采用芯片或ngs平台，当前大多已从芯片平台转移至ngs平台。

2023年8月16日 · 同源重组修复（homologous recombination repair，HRR）是DNA双链断裂的首选修复方式，当DNA出现双链断裂时，细胞失去通过同源重组修复的方式对断裂DNA进行修复的能力，即同源重组修复缺陷。

a Heatmap of the half-maximal inhibitory concentration (IC 50) showing sensitivity to PARPi and WEE1i in HRD high but not HRD low sarcoma cell models. The ovarian carcinoma cell line UWB1289 with BRCA1 mutations was used as a positive control for PARPi response and HRDness.b An HRD high myxofibrosarcoma cell model treated for 3 days with five doses of olaparib alone and in combination with 1 ...

2021年3月25日 · 在新诊断的卵巢癌中，BRCA和HRD检测被推荐用于指导卵巢癌一线维持治疗方案的选择。 卵巢癌一线维持治疗是指对完成初始化疗达到临床CR或PR的患者给予后续治疗，旨在推迟复发，改善生存预后。 PARP抑制剂因其临床疗效显著，已成为卵巢癌患者一线维持治疗的最佳选择，BRCA基因突变或HRD状态是目前常用的PARP抑制剂应用生物标志物。 今天与大家分享2021年1月27日，南方肿瘤临床研究协会妇科肿瘤分子诊疗专业委员会学术研讨会上 欧阳能太 …