血红蛋白β亚基（HBB）基因 | MCE - MCE-生物活性分子大师
α (HBA) 和β (HBB) 位点决定了成人血红蛋白 Hb A 中两种多肽链的结构。 正常的成人血红蛋白四聚体由两条 α 链和两条 β 链组成。 突变的 β 珠蛋白会导致镰状细胞性贫血。 缺乏β链会导致β …
HBB Gene - GeneCards | HBB Protein | HBB Antibody
2024年12月25日 · HBB (Hemoglobin Subunit Beta) is a Protein Coding gene. Diseases associated with HBB include Sickle Cell Disease and Beta-Thalassemia, Dominant Inclusion …
β地中海贫血模型：Hbb-bs&Hbb-bt DKO小鼠的介绍与构建应用
2023年12月13日 · Hbb-bs&Hbb-bt DKO小鼠是利用基因编辑技术同时敲除C57BL/6J小鼠Hbb-bs基因和Hbb-bt基因所构建的β地中海贫血疾病模型。该模型纯合致死，杂合小鼠呈现血红蛋白含 …
Cell Stem Cell | 杨力课题组与合作者建立基于变形式碱基编辑器治 …
2023年11月21日 · β-血红蛋白病是一种严重的人类常染色体单基因遗传病，主要包括β-地中海贫血（β-thalassemia）和镰状细胞病（sickle cell disease）。 正常成人血红蛋白HbA（adult …
交通大学潘秋辉团队发表N-豆蔻酰化在肝癌发生中的机制研究成果
敲低hbb会在基础水平诱导nup泛素化，并阻止nmt1进一步抑制泛素化，而过表达hbb会导致相反的效果（图5f）。上述结果表明nmt1可能通过影响rpl7a和hbb的泛素化来调节ndp和nup的表达 …
A New High Affinity Hemoglobin Variant: Hb San Francisco-KP (HBB…
A New High Affinity Hemoglobin Variant: Hb San Francisco-KP (HBB: c.104T>C) Authors: Ho G; Kavecansky J; Pai AP; Tavakoli J | PubMed abstract Explore all publications
HBB基因详情-基因数据库-基因云馆 - Genelibs
阿尔法（HBA）和β（HBB）位点确定在成人血红蛋白的2种多肽链的结构，血红蛋白A的正常成人血红蛋白四聚体由两个α链和两个β链组成。 突变β珠导致镰状细胞性贫血。 β链缺位导致的β- …
异常血红蛋白Hb New York的分子诊断及血液学特征分析
Hb New York是由β-珠蛋白链上的点突变引起的异常血红蛋白，在血红蛋白电泳中多见于K组，是Hb K最常见的类型。 Hb New York自1967年首次被发现是在纽约的一个祖籍广东的华裔美国人 …
使用 HBB 基因敲除人类红系祖细胞模型对 β-地中海贫血进行多组 …
在这里，我们进行了一项多组学研究，检查 hudep2 细胞系 (hbb-ko) 的 hbb 纯合敲除中的染色质可及性、转录组、蛋白质组和磷酸化模式。我们发现 hbb-ko 细胞中 hbg1/2 的上调不是由 …
HBA1、HBA2 和 HBB 基因测序对于确认高氧亲和力血红蛋白诊断 …
高氧亲和力血红蛋白（HOAH）是引起体质性红细胞增多的主要原因。 编码 α 和 β 珠蛋白链（HBA1、HBA2 和 HBB）的基因突变增强了氧与血红蛋白 (Hb) 的结合，导致组织缺氧和继 …