阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因（phosphotidyl inositol glycan complementation group A）突变造成的非恶性的克隆性疾病，PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇（glycosyl phosphatidyl inositol，GPI）合成 ...

2024年10月30日 · 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的血液系统疾病，可引发溶血、骨髓衰竭和血栓并发症等，严重者可危及生命。 长期以来，PNH面临着诊断困难的临床挑战，延迟诊断现状亟待改善。 最新发布的《阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南（2024年版）》提出了更为详细的诊断标准和流程1，进一步改善了患者预后。 值此契机，医脉通诚邀 四川大学华西医院何川教授 结合指南更新要点分享对PNH诊断与分型的独到见解。 由于PNH临床表 …

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种罕见的造血干细胞异常克隆性疾病，以血管内溶血性贫血、血栓形成和外周血细胞减少为主要表现，呈慢性进展性病程，严重者可危及生命。

The treatment that has recently become available is the complement blockade by the anti-C5 monoclonal antibody eculizumab. In this consensus, we are aiming to review the diagnosis and treatment of the paroxysmal nocturnal hemoglobinuria patients, as well as the early recognition of its systemic complications.

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、自身免疫性溶血性贫血（AIHA）、遗传性球形红细胞增多症（HS）作为三种典型的溶血性疾病，各有特征性实验室检查可以明确诊断，如流式细胞术PNH克隆鉴定、直接或间接库姆试验、红细胞盐水渗透脆性试验和伊红-5′-马来酰亚胺（EMA）结合试验。 但是，好的临床诊疗思维首先是从患者的临床表现入手，凝练溶血特征，为进一步选择特异性实验室检查提供方向，既能快速准确诊断溶血性疾病，又为疾病鉴别诊断提供可靠依据。 因 …

2025年1月6日 · 经典型PNH的一线治疗方案为补体抑制剂，可选择C5补体抑制剂、B因子抑制剂。 亚临床型PNH针对PNH克隆无需治疗，主要针对潜在骨髓衰竭进行治疗，应用免疫抑制剂可能有效。 合并其他骨髓衰竭性疾病者建议应用免疫抑制剂联合促造血治疗。

12月5日，诺华宣布，美国食品和药物管理局（FDA）批准Fabhalta （iptacopan）作为首个口服单药疗法，用于治疗阵发性夜间血红蛋白尿症（PNH）成人患者。 Fabhalta 是一种补体B因子抑制剂，可在免疫系统的替代补体途…

2018年9月22日 · Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a rare hematologic disease characterized by intravascular hemolysis, thrombophilia, and marrow failure. Its phenotype is due to absent or reduced expression of GPI-linked complement regulators and subsequent sensitivity of hematopoietic cells to complement-mediated damage and lysis.

2024年6月17日 · 今天，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）创新口服单药疗法 飞赫达®（盐酸伊普可泮胶囊）成功开出全国首张处方， 标志着中国PNH成人患者迎来了全面控制血管内外溶血、便捷口服用药的全新治疗选择。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的获得性造血干细胞克隆性疾病。 其临床表现为不同程度的发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和静脉血栓的形成。 PNH的发病机制为位于X染色体（Xp22.1）的糖化磷脂酰肌醇-A（PIG-A）基因在造血干细胞水平发生体细胞突变，导致部分或完全的GPI锚合成和表达障碍，造成正常情况下通过与GPI锚结合的锚连蛋白无法与之结合，而表现为细胞表面锚连蛋白的缺失（图1）。 迄今为止，已经发现了CD55 …