
Pericentric inversion (Inv) 9 variant—reproductive risk factor or ...
Pericentric inversion 9 is a common chromosome variant with an incidence of approximately 1.6% in the general population [1]. Despite the relatively high incidence of this finding, there is debate in the literature over its clinical significance resulting in confusion about how to counsel patients regarding the medical management of this variant.
染色体:46,XX,inv (9) (p11q12)与46,XX,inv (p11q13)有什么 …
染色体:46,XX,inv (9) (p11q12)与46,XX,inv(9) (p11q13)属于染色体结构畸变中的倒位,倒位是指染色体上某一区段发生两次断裂,中间的片段发生180°的倒转,然后重连。 其中,倒位包括臂间倒位和臂内倒位。 46,XX,inv (9) (p11q12)与46,XX,inv(9) (p11q13)都属于臂间倒位,区别是倒位的片段长度不一样,后者要长于前者。 前者是代表一个女性9号染色体短臂1区1带与长臂1区2带之间的片段相对于正常9号染色体来说发生180°倒转,然后重连;后者是代表一 …
inv(9)(p12q13),这个染色体异常对于生育影响大吗? - 知乎
臂间倒位,尤其是9号染色体的臂间倒位其实是很常见的,大约有1-3%的人中都有。 其中发生率最高(64%)的就是 inv (9) (p12q13)。 1、这个染色体异常有高概率会造成胎儿畸形,但也有完全正常的。 畸形的情况可以查看这篇文章。 bioline.org.br/pdf? 2、但是我更建议首先排查染色体异常的男士是否一切正常,如果可以,往上检查他的父母,祖父母,查看一下他的染色体异常究竟是来自于他这一代,还是之前已经发生在他的祖辈身上了。 如果之前就已经出现过了,这就证明 …
两岁的男宝宝?核型结果:47,XY, +Mar, inv(9)(p12q13) - 知乎
"inv"代表倒位,而"(9)"表示这种结构变化发生在第9号染色体上。"(p12q13)"说明了倒位的具体位置,"p"代表染色体的短臂(p-arm),而"q"代表染色体的长臂(q-arm)。
染色体经常查,核型分析报告你能正确解读吗? - DXY.cn
2017年4月25日 · q 表示长臂、h 表示异染色质,qh+表示 9 号染色体的长臂异染色质区增长。 什么是染色体多态现象? 用 Q 带、G 带 C 带显带技术的研究发现,所有个体的染色体显带核型均有微小变化,这种现象称带型多态性。
本篇是定心丸——这几种染色体异常说明你没事! - 知乎
inv(9)(p11;q12)→9号染色体臂间倒位. “多态性” 这个词是遗传学里面一个我认为最友善的专业术语,不仅染色体具有多态性, 基因组拷贝数变异 (称为CNV)和 单个位点的变异 (称为SNP)也同样有多态性! 只是CNV和SNP常会在海量的数据分析过程中被过滤掉,因此大家甚少在报告中看到这两种多态性的改变。 而染色体多态性通常是核型分析可见的并且会在核型分析报出的,是一种“能见到”的异常。 但是见到这几种异常别紧张,多态性的定心丸已奉上! 本篇创 …
Chromosome 9 Inversion: Pathogenic or Benign? A …
Chromosome 9 is highly susceptible to structural rearrangements, specifically to pericentric inversions. Various investigators have posited that inv(9) with different breakpoints could be the cause of several abnormal conditions in individuals, whereas others have considered it …
再聊9号染色体倒位之追根溯源——9qh重复序列与inv(9)
2022年12月16日 · inv(9)跟9qh的重复序列有关,可以分成很多亚型。 9qh上的重复序列导致inv(9)跟普通倒位不一样,使其对染色体结构的改变局限在重复序列部内部,不会造成太大的影响。
Pericentric inversions of chromosome number 9: benign or harmful?
Pericentric inversions of chromosome number 9 have been studied in 4 different probands: a normal female with designation 46,XX,inv (9) (p12q13); a male with Down syndrome designated as 47,XY,+21,inv (9))p13q13); a premature infant with multiple, congenital malformations who was 46,XX,inv (9) (p12q21), and a Down syndrome proband with 47,XYqs,+2...
Pericentric inversion (Inv) 9 variant—reproductive risk factor or ...
2019年12月1日 · Pericentric inversion of chromosome 9 (inv(9)) is one of the most common variants seen in a normal human karyotype that occurs during meiosis.
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