2型神经纤维瘤病 （NF2）是一种以多发性 神经鞘瘤 和 脑膜瘤 为特征的肿瘤倾向性疾病。 发病率（最初估计为1:200,000）约为1/6万。 受影响的个体不可避免地发展神经鞘瘤，通常影响前庭神经，并导致听力损失和耳聋。 大多数患者表现为听力损失，通常在发病时是单侧的，可能伴有或之前伴有耳鸣。 前庭神经鞘瘤 也可能导致头晕或不平衡为首发症状。 恶心，呕吐或真正的眩晕是罕见的症状，除了在晚期疾病。 其他主要肿瘤是其他颅神经、脊神经和周围神经的神经鞘瘤，颅 …

神经纤维瘤病2型 (neurofibromatosis type 2, NF2)是一种使个体易患多发性神经系统肿瘤的显性遗传综合征 [1-3]。 最常见的是双侧 前庭神经鞘瘤；颅内和椎管内 脑脊膜瘤 以及脊柱肿瘤 (包括固有室管膜瘤)也是该病的主要组成部分。 这一综合征是由 NF2 基因突变所致，该基因可产生一种肿瘤抑制因子，即 Merlin蛋白。 本文将总结NF2的分子发病机制、临床特点、诊断和患者治疗。 1型神经纤维瘤病 (neurofibromatosis type 1, NF1；又称von Recklinghausen病)见如下专题： 总结. …

2024年9月27日 · 通过系统的质控评估和检测分析后，报告检出NF2基因拷贝数缺失（CN=1），以及c.193C>T，p.Q65*突变，该突变位于NF2基因2号外显子，导致NF2基因编码的第65位谷氨酰胺（Q）替换成终止密码子（*），继而NF2编码蛋白提前终止，蛋白功能失活。 图2 报告检出NF2基因变异. 数据库检索. 检索COSMIC数据库，发现p.Q65*突变在神经纤维瘤中并未记载。 在OncoKB数据库中，将NF2基因的缺失变异（Deletion）和截短突变（Truncating Mutations） …

NF2是由通常产生 梅林 的基因缺陷引起的，位于22号染色体22q12.2，调节多种增殖信号通路。在膜上，梅林阻断整合素和酪氨酸受体激酶引起的信号传导。

nf1最常見，又称週邊神經型，包括皮膚上的淺褐色斑點、腋窩和腹股溝有斑、神經內有小腫塊、骨骼病變或脊柱側彎。nf2又称中樞神經型，可能存有聽力損失、早衰性白內障、平衡問題、肉色皮瓣、肌肉萎縮、前庭神經鞘瘤、多發性腦膜瘤、脊椎神經腫瘤等。 [2] 。

2023年11月13日 · 2型神经纤维瘤病（nf2）是一种由nf2基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病，发病率低于nf1，仅占所有神经纤维瘤病的3%。 临床上以中枢神经系统或外周神经系统的多发性肿瘤综合症为特征，中枢神经系统肿瘤包括脑膜瘤、神经鞘瘤、胶质瘤和室管膜瘤等 ...

轻至中度NF2神经纤维瘤病(以前称为“Gardner型NF2”)的遗传学特征是错义变异体、单个或多个外显子大片段缺失、外显子1的重复或截短变异体，或者影响NF2基因外显子8 -15的剪接位点变异体。

2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 2，NF2）是一种常染色体的遗传性多发瘤性综合征，是由位于22号常染色体上的NF2抑癌基因突变引起的。 大约有50%的NF2患者是遗传了父母携带的NF2突变基因，其余患者是在胚胎时期发生了偶发突变而引起的，大约有1/3的NF2偶发突变患者是体细胞突变的镶嵌体，而体细胞突变可能是发生在胚胎发育早期。 NF2的发病率为1/21万，在不同年龄段的外显率存在差异，20岁时外显率大约为50%，但是到60岁时外显率接近100%。 NF2 …

2021年9月22日 · NF2基因突变和缺失是 II型神经纤维瘤发病的主要原因，同时也频繁出现在各种恶性肿瘤中，包括间皮瘤，黑色素瘤，乳腺癌和结直肠癌等。以往的学术理论认为，NF2突变或者缺失导致肿瘤发生的主要机制是异常调节细胞增殖信号通路，比如Hippo-YAP信号, …

2023年3月13日 · 神经纤维瘤病2型(nf2)是一种常染色体显性疾病，外显率为95%，由22号染色体的nf2基因突变引起，表现为全身多系统病变综合征，主要包括神经系统病变、眼科病变和皮肤病变。