法尼醇X受体（Farnesoid X Receptor，FXR）是核受体（nuclear receptor，NR）超家族的成员，属于亚家族（Subfamily）1、组（Group）H、成员（Member）4，因此可称为NR1H4，在人类由核受体基因NR1H4编码。

2024年12月25日 · NR1H4 (Nuclear Receptor Subfamily 1 Group H Member 4) is a Protein Coding gene. Diseases associated with NR1H4 include Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 5 and Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 1. Among its related pathways are Bile acid and bile salt metabolism and Gene expression (Transcription).

The bile acid receptor (BAR), also known as farnesoid X receptor (FXR) or NR1H4 (nuclear receptor subfamily 1, group H, member 4), is a nuclear receptor that is encoded by the NR1H4 gene in humans. [5] [6]

该基因编码配体激活的转录因子，该因子与核激素受体家族成员具有共同的结构特征。 这种蛋白质作为胆汁酸的受体发挥作用，当与胆汁酸结合时，与 DNA 结合并调节参与胆汁酸合成和转运的基因的表达。 已经描述了编码不同亚型的选择性剪接转录物变体。 [RefSeq 提供，2016 年 2 月] This gene encodes a ligand-activated transcription factor that shares structural features in common with nuclear hormone receptor family members.

NR1H4 disease: rapidly progressing neonatal intrahepatic cholestasis and early death. Elevated expression of LCN13 through FXR activation ameliorates hepatocellular lipid accumulation and inflammation. FXR overexpression prevents hepatic steatosis through inhibiting AIM2 inflammasome activation in alcoholic liver disease.

该基因编码的蛋白可启动 DNA 结合转录因子活性，RNA 聚合酶 II 特异性；胆汁酸结合活性；和维甲酸 X 受体结合活性。 参与多个过程，包括脂质稳态；细胞因子产生的负调节；和信号转导的调节。 作用于多个过程的上游或内部，包括 Notch 信号通路；胆汁酸代谢过程；和极低密度脂蛋白颗粒重塑的负调节。 预测位于常染色质和细胞核。 预计是受体复合体的一部分。 以多种结构表达，包括第 1 鳃弓；中枢神经系统;肝;感觉器官；和泌尿系统。 用于研究肝细胞癌。 该基因的 …

2024年12月27日 · Title: NR1H4-mediated circRHOBTB3 modulates the proliferation, metastasis, and Warburg effects of cervical cancer through interacting with IGF2BP3. Farnesoid X receptor activation by bile acids suppresses lipid peroxidation and ferroptosis.

The farnesoid X receptor (FXR; gene symbol NR1H4) is a nuclear receptor that functions as the main sensor of intracellular bile acid levels [7-9]. The human NR1H4 gene is located on chromosome 12 and is composed of 11 exons and 10 introns .

激活DNA结合转录因子活性，特异性为RNA聚合酶II；胆汁酸结合活性；和类视黄醇X受体结合活性。 参与几个过程，包括脂质内稳态；细胞因子产生的负调控；和信号传导的调控。 在几个过程的上游或内部发挥作用，包括Notch信号通路；胆汁酸代谢过程；和极低密度脂蛋白颗粒重塑的负调控。 预测位于常染色质和细胞核中。 预测是受体复合物的一部分。 在几个结构中表达，包括第一鳃弓；中枢神经系统；肝脏；感觉器官；和泌尿系统。 用于研究肝细胞癌。 该基因的人类同 …

2025年2月9日 · Go to Variation Viewer for NR1H4 variants Summary This gene encodes a ligand-activated transcription factor that shares structural features in common with nuclear hormone receptor family members.