OTOF-Related Deafness - GeneReviews® - NCBI Bookshelf
2008年2月29日 · OTOF -related ANSD is characterized by congenital or prelingual, typically severe-to-profound bilateral deafness without inner-ear anomalies on MRI or CT examination of the temporal bones. Otoacoustic emissions (OAEs) are present and auditory brain stem response is abnormal at birth.
OTOF Gene - GeneCards | OTOF Protein | OTOF Antibody
2024年12月25日 · OTOF (Otoferlin) is a Protein Coding gene. Diseases associated with OTOF include Deafness, Autosomal Recessive 9 and Arthrogryposis And Ectodermal Dysplasia. Among its related pathways are Sensory processing of sound and Olfactory Signaling Pathway.
Otoferlin - Wikipedia
Otoferlin is a protein that in humans is encoded by the OTOF gene. [5][6][7] It is involved in vesicle membrane fusion, and mutations in the OTOF gene are associated with a genetic form of deafness. There are two forms of otoferlin protein.
柴人杰教授团队全球首次报道OTOF基因治疗恢复耳聋的基础和临 …
2024年1月26日 · 东南大学生命科学与技术学院柴人杰教授团队面向遗传性耳聋治疗的现实需要，开发了翔实的OTOF成药策略，进行了充分完善的药物安全性、有效性评估，并在此基础上推动了OTOF基因治疗药物临床试验的开展，取得了重要进展，成功恢复多名全聋患儿听力至正常 ...
听神经病患者OTOF基因突变的遗传特征及其相关功能机制研究进展
2019年3月18日 · 本文着重介绍由 OTOF 基因导致的非综合征型听神经病。 1 OTOF 基因—转录、翻译、基因变异. OTOF 基因也被称为 DFNA9 基因，位于人染色体2p23.1，最早在一个患有遗传性耳聋的黎巴嫩近亲家系中 [3]被发现，基因全长101496bp，含有48个外显子，编码翻译含有1997个氨基酸的otoferlin蛋白，蛋白结构包含6个钙离子结合C2结构域（如图1），参与到内毛细胞突触囊泡膜融合释放神经递质过程中。 OTOF 基因在耳蜗、前庭和大脑组织中表达，共有5个 …
全球首个！《柳叶刀》发表复旦上医团队遗传性耳聋基因疗法
2024年1月25日 · 腺相关病毒（Adeno-Associated Virus, AAV）是目前最常用的基因治疗递送载体，然而OTOF基因超出了单个AAV的装载容量。 为了克服大基因内耳递送难题，研究团队利用AAV的双载体递送系统，即由两个AAV载体携带OTOF基因，恢复了OTOF耳聋动物模型的蛋白表达，显著改善了 ...
OTOF mutation analysis with massively parallel DNA sequencing ... - PubMed
2019年5月16日 · The OTOF gene (Locus: DFNB9), encoding otoferlin, is reported to be one of the major causes of non-syndromic recessive sensorineural hearing loss, and is also reported to be the most common cause of non-syndromic recessive auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD). In the present study, we perfor …
The natural history, clinical outcomes, and genotype–phenotype ...
Congenital hearing loss affects one in 500 newborns. Sequence variations in OTOF, which encodes the calcium-binding protein otoferlin, are responsible for 1–8% of congenital, nonsyndromic hearing loss and are the leading cause of auditory neuropathy ...
国际顶级医学期刊《柳叶刀》刊登东南大学合作研究成果
4 天之前 · 3月7日，东南大学合作研究成果以题为《OTOF-Related Gene Therapy: A New Way but a Long Road Ahead》的学术通讯在国际顶级医学期刊《柳叶刀》（The Lancet，影响因子：98.4）发表。该论文首次报道了全球首例成年遗传性耳聋（DFNB9）患者（23.9岁）的临床治疗结果，扩展了该疗法的可受益人群年龄范围，总结了针对 ...
登上《柳叶刀》：复旦团队发布国际首个耳聋基因治疗临床数据， …
2024年1月25日 · AAV1-hOTOF基因疗法是一种安全有效的常染色体隐性遗传耳聋的新型治疗方法，通过将正确版本的OTOF基因递送到内耳毛细胞，替代突变基因，从而恢复 ...