Strong strength level (PS2) is applied as the points reach the Strong threshold (2 points) but not the VeryStrong threshold (4 points). A patient with nonsyndromic intellectual disability and a de novo ASH1L variant is awarded 0.5

2019年7月24日 · 序列变异解读（SVI）工作组提出了一个基于点数的系统，用于根据确定新发突变（de novo）证据的强度（ACMG / AMP标准代码PS2和PM6）： 基于三个参数： 确认的新发突变or假定的新发突变；

The ACMG/AMP Reputable Source Criteria for the Interpretation of Sequence Variants; Modeling the ACMG/AMP variant classification gudielines as a Bayesian classification framework; Recommendations for application of the functional evidence PS3/BS3 criterion using the ACMG/AMP sequence variant interpretation framework

ACMG，全称为American College of Medical Genetics and Genomics美国医学遗传学与基因组学学会。 利用新一代测序技术, 临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加, 包括基因分型、单基因、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测，遗传病患者样本中所检测基因数目的快速增加，临床分子实验室检测到越来越多的新的序列变异。某些表型仅与单个基因相关，而多数表型与多个基因相关。判断一个位点是否致病极其复杂，随着技术的复杂性日益增加, 基因检测在序列 …

本文主要感性认识 acmg 遗传变异分类标准与指南，以及理解 ps2 、 ps3 两个标准的定义 《ACMG（美国医学遗传学和基因组学学会）遗传变异分类标准与指南》

Here, we provide a comprehensive illustration of the newly specified ACMG/AMP hearing loss rules. Three rules remained unchanged, four rules were removed, and the remaining twenty-one rules were specified. These rules were further validated and refined using a pilot set of 51 variants assessed by curators and expert opinion.

In the ACMG/AMP guidelines, the only criterion designated with Very Strong strength level for pathogenicity is PVS1, defined as “null variant (nonsense, frameshift, canonical ±1 or 2 splice sites, initiation codon, single or multi-exon deletion) in a gene where loss-of-function (LoF) is a known mechanism of disease” (Richards et al., 2015).

2019年8月16日 · 2015年，美国权威机构——美国医学遗传学与基因组学学会（acmg）编写和发布了《acmg遗传变异分类标准与指南》。 该指南将变异位点的致病、良性证据列为具体的28条评判标准。

2022年4月1日 · 为了规范遗传变异的临床解释，美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）在2000年和2007年推荐了序列变异的解释标准，并提供了变异解释的决策树算法。 随着NGS的迅速发展和采用，变异解释变得更加复杂，孟德尔和复杂疾病的临床解释出现了新的挑战。 为了应对这些挑战并提供更具体的指南，ACMG和分子病理学协会（AMP）于2015年5月发布了最新的序列变异解释指南。 新报告描述了通过使用专家意见和经验提供的标准对序列变体进行分类的更新 …

本文主要感性认识ACMG遗传变异分类标准与指南，以及理解PS2、PS3两个标准的定义. 是一套用于评估和解读基因变异的临床标准。 这些标准旨在帮助临床遗传学家和分子遗传学实验室更准确地识别和分类基因变异，从而为患者提供更准确的诊断和治疗建议。 随着基因组学和分子遗传学技术的发展，对基因变异的检测和解读变得越来越重要。 基因变异可能与多种遗传病和疾病风险相关，但并非所有变异都具有明确的临床意义。 因此，需要一套标准化的方法来评估这些变异， …