Pyruvate dehydrogenase deficiency (also known as pyruvate dehydrogenase complex deficiency or PDCD or PDH deficiency) is a rare neurodegenerative disorder associated with abnormal mitochondrial metabolism. PDCD is a genetic disease resulting from mutations in one of the components of the pyruvate dehydrogenase complex (PDC). [1] .

注意缺陷与多动障碍（ADHD）是一种以注意力无法持久集中、过度活跃和情绪易冲动为主症的神经发育障碍。 常在儿童时期发病，多数在学龄前期开始出现，主要分为儿童青少年ADHD和成人ADHD两种类型。 原因尚未明确，但多认为是遗传与环境等多因素的综合影响。 病患可能有学习障碍、对立违抗性障碍、情绪障碍、适应障碍等，并因此可能对学业、工作和社交生活产生较大影响。 ADHD的主要症状为注意力持续时间短暂、活动过多和情绪冲动。 患者常有专心听课或做 …

Pyruvate dehydrogenase deficiency is characterized by the buildup of a chemical called lactic acid in the body and a variety of neurological problems. Signs and symptoms of this condition usually first appear shortly after birth, and they can vary widely among affected individuals.

Pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency is a type of metabolic disease. This means that the body is not able to efficiently break down nutrients in food to be used for energy. Symptoms of PDC deficiency include signs of metabolic dysfunction such as extreme tiredness (lethargy), poor feeding, and rapid breathing (tachypnea).

Jun 17, 2021 · Primary pyruvate dehydrogenase complex deficiency (PDCD) is a mitochondrial disorder of carbohydrate oxidation that mostly affects the brain and leads to decreased ATP production and energy deficit.

PDH是典型的多酶体系，将催化连续反应的几种酶结合成复杂有序的结构，以提高效率。 原核生物的复合体较为简单，大肠杆菌的PDH含有12个E1二聚体，24个E2和6个E3二聚体。 真核生物的复合体结构更加复杂，比如人的复合体除含有30个E1四聚体（α2 β 2），60个E2和12个E3二聚体外，还含有三种调控蛋白，包括E3结合蛋白（E3BP），丙酮酸脱氢酶激酶（PDK）和丙酮酸脱氢酶磷酸酶（PDP）。 原核生物的PDH直径30纳米，真核的直径50纳米，而核糖体的直径才20纳 …

Jan 17, 2020 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症（PDHD）是一种线粒体能量代谢异常的遗传性疾病，由基因突变引起丙酮酸脱氢酶活性降低的一组疾病，多在婴幼儿期起病。 自1970年首例先天性报道以来，目前全球共有300多例报道，尚无明确的发病率和患病率。 已报道的案例集中在欧美，在韩国、中国、日本等亚洲国家也有散在报道。 PDHD临床表现复杂多样，个体差异较大，包括高乳酸血症和脑病、精神运动发育迟缓、间歇性的运动失调等。 大部分PDHD是由于PDHA1基因突变， …

Jun 14, 2021 · Learn about Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency, including symptoms, causes, and treatments. If you or a loved one is affected by this condition, visit.

Pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD) is a rare neurometabolic disorder characterized by a wide range of clinical signs with metabolic and neurological

丙酮酸脱氢酶复合物 (PDH)将柠檬酸循环和随后的氧化磷酸化与糖酵解、糖异生以及脂质和氨基酸代谢途径联系起来。 PDH催化丙酮酸的氧化脱羧生成乙酰辅酶A (乙酰辅酶A)、NADH和CO2。 PDH促进碳水化合物的使用以满足能量需求:当哺乳动物的碳水化合物储存耗尽时，PDH活性下调，以限制氧化磷酸化对葡萄糖的使用。 脂肪酸或酮体被用作心脏和骨骼肌等组织的能量来源。 PDH是一种9.5 MDa复合物，由三种酶的多个副本组成:丙酮酸脱氢酶 (E1)、二氢脂酰胺转乙 …