DNA polymerase I (or Pol I) is an enzyme that participates in the process of prokaryotic DNA replication. Discovered by Arthur Kornberg in 1956, [1] it was the first known DNA polymerase (and the first known of any kind of polymerase). It was initially characterized in E. coli and is ubiquitous in prokaryotes.

2025年2月9日 · POLE（DNA 聚合酶 ε 催化亚基基因）/POLD（DNA 聚合酶 δ 催化亚基基因）可编码 DNA 聚合酶，以识别和校正 DNA 复制过程中产生的错误配对碱基；其核酸外切酶功能区发生的致病性变异（PVs）将导致该基因的 DNA 编译、校对功能丧失，进而产生大量单核苷酸变异（SNVs），往往表现为极高的 TMB（通常 TMB>100/Mb），这些 SNVs 可能是较好的新抗原。 图 1. 微卫星稳定性的超高突变状态. 1.1 POLE 基因突变相关的生物学机制. POLE 基因的突变 …

POLE/POLD1基因突变是非常有潜力的免疫治疗独立标志物，且不限癌种，可以给更多更广泛的患者带去益处。 鉴于这个标志物的重要意义，徐瑞华教授团队已启动一项二期临床研究，招募所有的POLE/POLD1基因突变晚期恶性肿瘤患者免费使用已批准上市的PD-1抗体（特瑞普利单抗，拓益，目前获批用于黑色素瘤）。 莲和医疗多款NGS检测产品提供全方位的免疫治疗相关检测，包含POLE/POLD1、CDK12和PBRM1等免疫治疗有利的基因变异检测，包含MDM2/MDM4 …

We identified three novel POLE mutations: namely, a deep intronic mutation, c.1226+234G>A, common in both patients, and missense (c.2593T>G) and in-frame deletion (c.711_713del) mutations in each patient. The unique deep intronic mutation produced aberrantly spliced mRNAs. All mutants showed significantly reduced, but not null, protein levels.

2022年7月2日 · POLE and POLD1 encode the catalytic and proofreading subunits of DNA polymerase ε and polymerase δ, and play important roles in DNA replication and proofreading. POLE/POLD1 exonuclease domain mutations lead to loss of proofreading function, which causes the accumulation of mutant genes in cells.

pole翻译：杆, 杆，柱, 地点, （地球的）极（点）, 对立面, （意见、立场或特点）截然相反的一端，极端, 波兰人。了解更多。

2020年7月26日 · 免疫检查点抑制剂 （ICIs）包括PD-1抑制剂、PD-L1抑制剂及CTLA-4 抑制剂三大类，它们在控制晚期肿瘤的临床效果上令人印象深刻。 但在临床上，并非所有患者都能从免疫治疗中获益，仅有 20-40% 的病人会对免疫治疗产生反应，这时候免疫治疗的疗效预测生物标志物将显得尤为重要。 近些年的研究已确定了几个可以预测免疫治疗疗效的生物标志物，包括 我们熟悉的 PD-L1过表达， MSI-H 和 TMB-H。 此外，还有没有其他类似的多癌种免疫治疗生物标志 …

2022年7月12日 · POLE/POLD1 是DNA 合成和DDR基因，在所有癌症类型中，近 4% 的肿瘤中都存在这两个基因的错义突变。其中大约 10% 到 13%的错义突变是遗传自父母的生殖系突变。之前的研究表明，部分发生在POLE/POLD1蛋白DNA外切酶结构域的突变会导致肿瘤中超突变(hypermutation)的性状。

2020年5月7日 · DNA内的致病性体细胞错义突变聚合酶ε (polymerase epsilon，POLE)核酸外切酶结构域在子宫内膜癌 (EC)的新型分子分类中定义了超突变肿瘤的重要亚型，具有. 出色的临床结果。 因此，已提出“ POLE-超突变” EC (POLEmut EC)作为一种独特的临床实体，可以在存在致病性POLE核酸外切酶结构域突变 (EDM)的情况下进行诊断。 对于五个最常见的POLE突变（P286R，V411L，S297F，A456P和S459F），已确认了致病性 (指肿瘤超突变的原因)，但 …

2022年7月2日 · POLE/POLD1 mutations are not only closely related to tumor formation, but are also a potential molecular marker for predicting the efficacy of immunotherapy in pan-carcinomatous species. The association of POLE/POLD1 mutation, ultra-high mutation load, and good prognosis have recently become the focus of clinical research.