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本研究报告了一个2.85-Gb无缺口的端粒到端粒基因组（T2T-sheep1.0），包括所有常染色体和X、Y染色体。 该基因组向最新的参考组装 ARS-UI_Ramb_v3.0 添加了220.05 Mb的先前未解析区域和754个新基因；它包含四种重复单位（ SatI 、 SatII 、 SatIII 和 CenY ）在着丝粒区域。

自2020年 NIH 的 Adam Phillippy 和UC Santa Cruz的 Karen Miga 组织了一个国际团队（Telomere-to-Telomere (T2T) consortium）利用长读长测序技术（Oxford Nanopore and PacBio sequencing）完成了第一个人类完整的X染色体端粒到端粒（T2T）的测序，自此T2T基因组开始进入大家视野。截至目前T2T ...

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2022年4月30日 · T2T不等于gapless：一个contig一条染色体；no misassembly；Q50碱基质量不够；单体型未分开. T2T四个阶段：现已完成接近10Gb的基因组. 单倍体已完成. 二倍体进行中. 异源多倍体困难. 同源多倍体更困难. CGM第二百三十五期 汪德鹏 基因组组装的最后挑战——基因组完 …

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2024年7月23日 · 本研究组装的T2T-sheep1.0基因组是第一个无空隙的反刍类动物T2T基因组，预计这一装配将促进更全面的基因组演化研究、结构变异（SVs）和单核苷酸多态性（SNPs）的检测，以及在羊和相关物种中基因功能的研究。

近年来，经过近百名科学家组成的大型团队“t2t联盟”的共同努力，完成了最新的人类参考基因组（t2t-chm13）。 该基因组包括了所有22条常染色体和X染色体的无缺口组装，标志着人类T2T基因组构建成功。

We assembled a telomere-to-telomere (T2T) gap-free genome (2.85 Gb) from a ram (T2T-sheep1.0), which included a Y chromosome of 26.59 Mb, using ultralong ONT and PacBio HiFi reads together with Hi-C and Bionano data.

2022年3月19日 · 2021年发布的CHM13-T2T人类基因组序列是研究者们耗时数年，利用长读长测序技术（PacBio平台的HiFi技术以及ONT平台的Ultralong（>100Kb）技术）完成的第一个零GAP人类基因组组装序列。