TTN, the largest gene in the human body, encodes titin (TTN), a protein that plays key structural, developmental, and regulatory roles in skeletal and cardiac muscle. Variants in TTN, particularly truncating variants (TTNtvs), have been implicated in the pathogenicity of cardiomyopathy (CM).

Truncating variants in TTN (TTNtvs), particularly in the A-band, are an established cause of idiopathic dilated cardiomyopathy (DCM) and have been reported in 25% of familial cases. 1 TTNtv DCM carriers have higher risk of appropriate implantable cardioverter-defibrillator therapies, 2 but these studies are limited to patients living with ...

Pathogenic rare variants in TTN are the most common finding in patients with atrial fibrillation (AF) and positive genetic testing. This study sought to define the characteristics and outcomes in patients with AF and pathogenic TTN variants compared with genotype-negative patients with AF.

2025年2月28日 · Classification of a TTN:c.12478del. The TTN:c.12478del, p.(Thr4160fs), is a frameshift variant and is expected to result in a truncation of the titin protein, thereby affecting the function of the protein.Several lines of evidence support the pathogenicity of the variant, as it, first, affects a constitutively expressed exon in the titin I-band, …

Transient tachypnea of the newborn (TTN) adalah keadaan bayi baru lahir (newborn) mengalami pernapasan yang cepat dan butuh usaha tambahan dari normal karena kondisi di paru-paru. Sekitar 1% dari bayi baru lahir mengalami hal ini dan umumnya menghilang setelah beberapa hari dengan tatalaksana yang optimal. (Stefano, 2005).

Dokumen tersebut membahas tentang Transient Tachypnea Of The Newborn (TTN) yang merupakan gangguan pernapasan sementara pada bayi baru lahir yang biasanya berlangsung kurang dari 24 jam. TTN terjadi akibat adanya sisa cairan di paru-paru bayi setelah kelahiran sehingga menyebabkan bayi bernapas lebih cepat.

2019年4月16日 · Transient Tachypnea Of The Newborn (TTN) ialah gangguan pernapasan pada bayi baru lahir yang berlangsung singkat yang biasanya berlangung short-lived (< 24 jam) dan bersifat self-limited serta terjadi sesaat setelah ataupun beberapa jam setelah kelahiran, baik pada bayi yang prematur maupun pada bayi yang matur (lahir aterm).

View ttnlp’s Linktree. Listen to their music on YouTube, Spotify, Apple Music here.

TTn Lp专辑《Death aint EZ》，更多TTn Lp相关专辑下载、在线试听，尽在网易云音乐