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XXYY syndrome - Wikipedia
XXYY syndrome is a sex chromosome anomaly in which males have two extra chromosomes, one X and one Y chromosome. Human cells usually contain two sex chromosomes, one from the mother and one from the father.
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诊断XXYY的方法是通过称为核型或微阵列的基因测试。 该测试涉及到血液样本来分析染色体。 在某些情况下,男性可能会有一些正常的XY细胞和一些XXYY 细胞,这就是所谓的马赛克症。 症状是什么? XXYY经常被误认为是其他综合症。 最常见由父母和医疗专家发现的症状和特征包括: • 心脏问题并非所有患有XXYY 的男性都会出现这些症状。 有治愈的方法吗? XXYY 是无法治愈的。 然而,对XXYY综合症的新研究正在帮助开发治疗方法,以改善受影响的男孩和男人的生活。 有哪些 …
What is XXYY Syndrome? - The Association for X and Y …
XXYY Syndrome is the name attached to the cluster of symptoms that arise as a result of the 48,XXYY chromosome pattern. 48,XXYY is one of several types of sex chromosome variations, including those that are considered as variants of Klinefelter Syndrome, 47,XXY and XXXY, XXXXY, XY/XXY and another syndrome called XYY, all of which affect males.
48,XXYY syndrome | About the Disease | GARD - Genetic and Rare …
48,XXYY syndrome is a chromosomal condition, characterized by the presence of an extra X and Y chromosome in males, that causes medical and behavioral problems. 48,XXYY can be considered a variant of Klinefelter syndrome. Individuals with 48,XXYY are usually considerably tall with small testes that do not function normally leading to infertility.
有XXY染色体,也有XYY染色体。那有没有XXYY或者YY染色体呢?
2023年5月26日 · xxyy: 理论上可能存在,但需要父母的 配子减数分裂 时均发生异常,所以实际上在 二倍体生物 之中几乎不可能出现。 YY: 由于 X 染色体为生物体存活所必需(至少对人如此),YY 通常是胚胎致死的。
产前诊断48,XXYY综合征一例 - 中华医学遗传学杂志
48,XXYY综合征是一种罕见的性染色体数目异常,在男性新生儿中的发病率为1/40 000~1/18 000 [1]。 多余的X染色体可导致睾丸发育不全和性腺功能低下,与克氏综合征 (47,XXY)相近,因此曾被认为是克氏综合征的一个变种。 近年来,研究者发现48,XXYY综合征患者在外貌特征、精神行为特点上仍与克氏综合征存在差异。 48,XXYY综合征的常见临床表现包括小睾丸、隐睾、性腺功能减退、不育、智力低下、青光眼和肘无法外翻等 [2]。 患者在胎儿期和婴儿期多无异常 …
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