XX男性症候群，也稱為德拉夏佩爾症候群（de la Chapelle syndrome），是一種罕見的間性狀況，指具有46,XX染色體 核型的個體發育出男性表型。 [1] XX男性症候群的同義詞包括46,XX性分化疾患（46,XX DSD）。 [2] [3] [4] [5]

A 46, XY disorders of sexual development (DSD) is a condition in which an individual with one X chromosome and one Y chromosome in each cell, the pattern normally found in males, have genitalia that is not clearly male or female.

46,XY DSD 主要是指染色体核型为46,XY 的个体性腺发育为睾丸,但外生殖器和/ 或生殖导管出现男性化不全的一类疾,多种遗传因素参与,临床表现异质性大[5]。

2023年9月16日 · 46,xy即一个正常男性的染色体结果。 15ph+就是 15号染色体 短臂异染色质增加变长的意思，理论上15号染色体短臂没有基因只起结构性的作用，多一点是没关系的，实际上有很多正常人携带这个，专业的叫法是 多态 ，对人没有影响。

46,XY DSD主要是指染色体核型为46,XY的个体性腺发育为睾丸，但外生殖器和/或生殖导管出现男性化不全的一类疾，多种遗传因素参与，临床表现异质性大 [5]。

2024年8月31日 · 三月中文网是广大书友最值得收藏的免费小说阅读网，网站收录了当前最火热的免费小说，免费提供高质量的小说最新章节，是广大免费小说爱好者必备的小说阅读网。

2024年3月4日 · 45，X/46，XY DSD患儿表现为外生殖器发育异常或女性身材矮小，性腺表型包括MGD、CGD和卵睾型等多种形式，多数女童Y染色体存在微缺失。 45，X/46，XY 嵌合体为性染色体异常致性发育异常（disorder of sex development，DSD）中的一种，性腺表现形式包括混合型性腺发育不良（mixed gonadal dysplasia，MGD）、单纯型性腺发育不良（complete gonadal dysplasia，CGD）、卵睾型、发育正常或异常的睾丸[1]。 发病率约为5.6/10万活产男 …

Swyer综合征，又称46,XY完全性性腺发育不全综合症（46，XY CGD），是一种先天基因缺陷引起的、具有家族遗传性的不孕综合症。 患者染色体核型为46，XY，外生殖器表现为女性，并有子宫、输卵管及条索样性腺组织。 该病是由于胚胎时期睾丸退化所致，可分为完全性性腺发育不全及部分性性腺发育不全。 在新生儿中的发病率为1/2万。 在先天性不孕症当中发病率比较高，治疗费用较高，早期不易被发现。 二、分类. 1.完全性性腺发育不全又称Swyer综合征。 患者染色体核 …

2023年3月30日 · 病情分析：你好，染色体46，说明孩子有23对染色体（正常），xy提示是男孩子，16qh说明16号染色体的断臂次溢痕区延长（但其中不含基因），他是染色体的一种多形态，常引起流产，因为异常染色体增加可能影响同源染色体正常配对，从而形成异常的卵子。

46，xx/46，xy 嵌合体真两性畸形是一种罕见的先天性生殖器官发育异常疾病，表现为同时具有卵巢和睾丸组织，性染色体核型为 46，xx/46，xy 嵌合。 其病因复杂，症状多样，诊断和治疗具有一定难度。