XYYY syndrome, also known as 48,XYYY, is a chromosomal disorder in which a male has two extra copies of the Y chromosome. The syndrome is exceptionally rare, with only twelve recorded cases. The presentation of the syndrome is heterogeneous, but appears to be more severe than its counterpart XYY syndrome.

A rare Y chromosome number anomaly that affects only males and is characterized by mild-moderate developmental delay (especially speech), normal to mild intellectual disability, large, irregular teeth with poor enamel, tall stature and acne. Radioulnar synostosis and clinodactyly have also been associated.

XYYYY综合征 （英语： XYYYY syndrome），是一种罕见的 Y染色体 数目异常疾病。 中度至重度 智能障碍 、言语延迟、肌张力低、巨 脑室 、 脑白质 异常、 脊柱侧弯 、复发性 上呼吸道感染 、 肘 外翻、 尺 桡骨 性愈合，并有面部畸形，包括面部不对称、 宽眼距 （英语：Hypertelorism） 、双侧 低垂耳 （英语：Low-set ears） 、 微颌 （英语：Micrognathism）[1][2]。 有成人患者报告出现 性腺机能减退 和 无精子症，但生殖器在出生时是正常的 [1][3]。 可利用 褪黑素 联合行为疗 …

48,XYYY syndrome is a rare Y chromosome number anomaly that affects only males and is characterized by mild-moderate developmental delay (especially speech), normal to mild intellectual disability, large, irregular teeth with poor enamel, tall stature and acne.

2023年6月23日 · 臨床症狀 48, XYYY的疾病特徵和影響因人而異。 有些患者可能表現出一些身體上的特徵，例如身材高大、手指略長、面部易有痤瘡的問題。 然而，一些患者可能沒有明顯的外貌特徵。 此外，這種染色體異常還可能對患者的發展和生殖功能產生影響。 發展方面，48, XYYY患者可能會有輕度到中度的發展遲緩以及肌張力低下的狀況。 除了坐、爬以及走的粗動作的發展會稍微偏慢之外；特別是在語言和社交能力方面會有所延遲或困難。 他們可能需要額外的支持和 …

48，xxyy综合征的常见临床表现包括小睾丸、隐睾、性腺功能减退、不育、智力低下、青光眼和肘无法外翻等 。患者在胎儿期和婴儿期多无异常表现或仅有轻微表型，借助超声和血清学检查难以发现，多数患者在青春期后被发现。

48,XXYY型综合征是由每个男性体细胞内的两条性染色体都有一份多余的拷贝而诱发的，即患者体内有两条X染色体和两条Y染色体。 X染色体上的基因若有多余的拷贝，会影响男性的性功能发育，使得睾丸无法正常发挥功能，降低睾酮素的分泌水平。 许多基因仅仅存在于X与Y染色体上，但是这些基因都位于假常染色体区域，是两条性染色体上所特有的区域。 多余的X与Y染色体上的假常染色体区域上若有多余的基因拷贝，会使得患者出现48,XXYY综合征的某些典型症状，但医 …

Xyyy综合征，也称为48 Xyyy ，是一种染色体疾病，其中雄性具有Y染色体的两个额外副本。 该综合征异常罕见，只有十二例病例。 该综合征的表现是异质的，但似乎比其对应的XYY综合征更为严重。

48,XXYY syndrome is a chromosomal condition that affects male development. There is a lot of variability in symptoms between people with 48,XXYY syndrome. Almost all affected individuals have developmental delays in infancy and develop decreased testosterone levels (hypogonadism) during adolescence.

2022年1月12日 · 核型为47，XYY的超雄综合征发病率约占新生男婴的0.15%，而48，XYYY核型目前文献报道仅见10例，49，XYYYY核型更为罕见。 额外增加的Y染色体可能导致较为严重的临床表现，但对这些核型患者表型的总结性文献很少。 本文报道产前诊断发现的1例49，XYYYY胎儿，并对非嵌合体的49，XYYYY核型的既往文献进行复习，旨在供产前诊断和遗传咨询同行参考。 1 资料与方法. 1.1 病历资料 孕妇28岁，G4P1，孕18周，因血清学产前筛查提示唐氏综合征高 …