2023年6月8日 · PS4与PM2可以一起使用？ 2015年的ACMG指南 指出： PS4: 变异位点在患病人群中的出现频率要 显著高于 对照人群(Fisher精确概率检验或卡方检验)。 注1：可选择使用相对风险值或者OR值来评估, 建议OR 大于 5.0 且置信区间不能包括1.0;

The ACMG/AMP guidelines provides a method for this data type to still be utilized as PS4 evidence by noting “in instances of very rare variants where case–control studies may not reach statistical significance, the prior observation of the variant in multiple unrelated patients with the same phenotype, and its absence in controls, may be ...

The ACMG/AMP guidelines allow for the counting of probands as evidence for PS4 in the absence of case-control studies. For autosomal recessive HL, we recommend counting probands through PM3 (see below) where allelic data can be taken into account.

2019年8月16日 · ps4、pm2、ba1、bs1、bs2——变异频率及对照人群的使用 通过搜索公共人群数据库，并利用已发表文献中相同种族的对照数据进行基因变异频率分析，通过分析变异基因在对照人群或普通人群中的携带频率，有助于评估该变异的潜在致病性。

2018年1月4日 · The current ACMG/AMP framework assigns weight to increased prevalence of a variant in cases compared with controls (PS4), but does not provide guidance for combining separate studies reporting...

This calculator can be used to calculate an odds ratio (OR) which can inform the application of the ACMG PS4 criterion for variants in genes related to autosomal dominant disorders. This calculator is not intended to be used in the context of autosomal recessive disorders.

• Implementation of ACMG/AMP guidelines has increased interpretation concordance between labs • >1/3 discrepancies due to differences in classification algorithms • Inconsistencies in application of ACMG/AMP criteria

2023年12月18日 · The ACMG/AMP guidelines recommend assigning strong PS4 to variants with OR (or RR) > 5 and 95% CI of OR (or RR) > 1.0 in case–control comparisons. Our data indicate the recommended OR > 5 threshold is fairly precise, while OR > 6 is required to achieve strong evidence strength based on credibly classified variants.

ACMG 指南提供了两套标准：一套用于致病或可能致病变异体的分类，另一套用于良性或可能良性变异体的分类（第 3 章）。 每个致病性标准的权重分别为极强（PVS1）、强（PS1-4）、中等（PM1-6）或支持（PP1-5），每个良性标准的权重分别为独立（BA1）、强（BS1-4）或支持（BP1-6）。 对于给定的变异体，临床医生根据观察到的变异体证据选择标准。 然后，根据评分规则组合标准，从五级系统中选择最终分类。 该系统允许遗传学家根据其实验室或 ClinVar 等其 …

2020年8月17日 · ACMG的位点分级流程. 因为文章内容比较详细，所以我们还是按照常规ACMG划分，从致病性往良性这样的顺序开始做一些解读。 PVS1: A PVS1的使用前提是已知功能丧失（LOF loss of function）变异是该基因的致病机制。