《ACMG（美国医学遗传学和基因组学学会）遗传变异分类标准与指南》 1、是什么. 是一套用于评估和解读基因变异的临床标准。 这些标准旨在帮助临床遗传学家和分子遗传学实验室更准确地识别和分类基因变异，从而为患者提供更准确的诊断和治疗建议。 2、背景. 随着基因组学和分子遗传学技术的发展，对基因变异的检测和解读变得越来越重要。 基因变异可能与多种遗传病和疾病风险相关，但并非所有变异都具有明确的临床意义。 因此，需要一套标准化的方法来评估这些变 …

Management of individuals with heterozygous germline pathogenic variants in ATM: A clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) (includes supplemental material)

ACMG，全称为American College of Medical Genetics and Genomics美国医学遗传学与基因组学学会。 利用新一代测序技术, 临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加, 包括基因分型、单基因、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测，遗传病患者样本中所检测基因数目的快速增加，临床分子实验室检测到越来越多的新的序列变异。某些表型仅与单个基因相关，而多数表型与多个基因相关。判断一个位点是否致病极其复杂，随着技术的复杂性日益增加, 基因检测在序列 …

Management of individuals with heterozygous germline pathogenic variants in ATM: A clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) (includes supplemental material)

2019年8月16日 · 2015年，美国权威机构——美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）编写和发布了《ACMG遗传变异分类标准与指南》。 该指南将变异位点的致病、良性证据列为具体的28条评判标准。

2020年5月18日 · 美国医学遗传学与基因组学学会 (The American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)曾制定过序列变异解读指南. 在过去的十年中, 随着新一代高通量测序的出现, 测序技术有了快速发展. 利用新一代测序技术, 临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加, 包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测. 随着技术的复杂性日益增加, 基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战.

2024年11月7日 · ACMG，全称为American College of Medical Genetics and Genomics美国医学 遗传学 与基因组学学会。 ACMG制定关于孟德尔遗传病变异解读标准与指南（什么发生了变异，变异到什么程度 → 可能导致疾病的发生），提出了28条独立的诊断证据和最终判定的5条诊断结 …

ACMG基于典型的数据类型对变异进行5级分类，为准确进行变异解读提供统一的规范指南。 ACMG对序列变异进行的临床解读，不仅涵盖生信程序预测，还有更多其他因素与证据，包括：人群变异频率，病例对照变异频率的差异、文献报道数据、变异类型特异的证据 ...

2020年8月17日 · 按专家建议的protocol来做ACMG分级 最近，wiley旗下Current protocols in human genetics杂志刊印了刊载了来自上海交通大学和哈佛大学医学院等机构的临床遗传变异解读实验室指南。

2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。