2024年12月24日 · ACVR1 (Activin A Receptor Type 1) is a Protein Coding gene. Diseases associated with ACVR1 include Fibrodysplasia Ossificans Progressiva and Epicanthus. Among its related pathways are Akt Signaling and NF-kappaB Pathway. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include protein homodimerization activity and protein kinase activity.

激活素是二聚体生长和分化因子，属于结构相关信号转导蛋白的转化生长因子-β (TGF-β) 超家族。 激活素通过受体丝氨酸激酶的异聚复合物发出信号，其中至少包括两种 I 型 (I 和 IB) 和两种 II 型 (II 和 IIB) 受体。 这些受体都是跨膜蛋白，由具有富含半胱氨酸区域的配体结合细胞外结构域、跨膜结构域和具有预测的丝氨酸/苏氨酸特异性的细胞质结构域组成。 I 型受体对信号传导至关重要；和 II 型受体是结合配体和 I 型受体表达所必需的。 I 型和 II 型受体在配体结合后形成稳定的复合 …

ACVR1 transduces signals of BMPs. BMPs bind either ACVR2A / ACVR2B or a BMPR2 and then form a complex with ACVR1. These go on to recruit the R-SMADs SMAD1, SMAD2, SMAD3 or SMAD6. [9] Gain-of-function mutations in the gene ACVR1/ALK2 is responsible for the genetic disease fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). [10] .

2019年10月31日 · Activin A receptor type I (ACVR1) encodes for a bone morphogenetic protein type I receptor of the TGFβ receptor superfamily. It is involved in a wide variety of biological processes, including bone, heart, cartilage, nervous, and …

ACTRI, ACVR1A, ACVRLK2, ALK2, FOP, SKR1, TSRI. Chromosome 2: 158,592,958-158,732,374 reverse strand. GRCh37:CM000664.1. This gene has 10 transcripts (splice variants), 11 paralogues and is associated with 60 phenotypes. Show transcript table.

2024年3月2日 · Type I and II receptors form a stable complex after ligand binding, resulting in phosphorylation of type I receptors by type II receptors. This gene encodes activin A type I receptor which signals a particular transcriptional response in concert with …

2024年9月18日 · ACVR1（Activin Receptor Type 1），也称为ALK2（Activin Receptor-Like Kinase 2），是一种I型丝氨酸/苏氨酸激酶. 受体，属于转化生长因子-β（TGF-β）超家族中的一员。 ACVR1在骨骼发育、成骨作用和组织修复中发挥着关键作用，参. 与调控细胞分化、增殖及凋亡。 ACVR1的信号传导主要通过经典的Smad依赖性通路及其他非经典通路，对细胞的功能及. 发育过程产生广泛影响。 2. ACVR1蛋白的结构与功能. ACVR1作为TGF-β超家族的I型受体，典型 …

2023年11月23日 · Clinical resource with information about ACVR1, Progressive myositis ossificans, and available tests. There are links to practice guidelines and authoritative resources like GeneReviews, PubMed, MedlinePlus, PharmGKB and clinicaltrials.gov.

2022年8月25日 · 激活素 A 受体 I 型 (ACVR1) 是一种跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶，属于转化生长因子-β 超家族，通过磷酸化下游效应子和 SMAD 转录因子发出信号。 它在几个生物过程和细胞内信号传导中的核心作用是众所周知的。 ACVR1 的遗传变异与一种罕见的疾病、进行性骨化性纤维发育不良有关，并且在罕见的癌症弥漫性脑桥脑胶质瘤中报道了其体细胞改变。 此外，ACVR1 表达或变异的改变与多种病理相关，例如多囊卵巢综合征、先天性心脏缺陷、弥漫性特发性骨质增生 …

与人类 ACVR1（激活素 A 受体 1 型）同源。 [由基因组资源联盟提供，2022 年 4 月] Enables activin binding activity; transforming growth factor beta binding activity; and transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity.