2024年9月26日 · In this high-throughput proteomic study of autosomal dominant Alzheimer’s disease (ADAD), we sought to identify early biomarkers in cerebrospinal fluid (CSF) for disease monitoring and treatment strategies. We examined CSF proteins in 286 mutation carriers (MCs) and 177 non-carriers (NCs).

2024年9月29日 · 常染色体显性阿尔茨海默病（ADAD）是一种遗传性AD，有确定的致病性突变，包括淀粉样蛋白前体蛋白（APP）、早老蛋白-1（PSEN1）和PSEN2基因的常染色体显性突变。 尽管发病机制有一定差异，但是ADAD与散发型AD在表型、临床进展和神经病理学方面是相似的，在ADAD模型中进行的研究也有助于阐明广泛的AD相关关键病理机制和大脑变化的时间进程。 为了全面了解ADAD相关脑脊液蛋白质组的病理生理学，寻找新的生物标志物和潜在治疗策略， …

2025年2月24日 · ADAD预测模型 基于所选的六种蛋白质（即SMOC1、SMOC2、NPTX、PEA15、GFAP和TNFRSF1B），建立了一个预测模型，在区分MCs和NC方面具有很高的准确性（AUC 0.911），优于传统的生物标志物，如p-Tau181 （AUC:0.755）和Aβ42 (AUC:0.709) (如下 …

2024年10月16日 · 常染色体显性遗传阿尔茨海默病 （Autosomal dominant Alzheimer’s disease， ADAD ） 是一种罕见的遗传性疾病，占所有AD病例的大约1%，其特征在于患者携带 淀粉前体蛋白 （ APP ） 、Presenilin-1 （PSEN1） 或Presenilin-2 （PSEN2） 基因的常染色体显性突变。

2023年8月8日 · Johnson团队在之前研究的基础上， 探索了常染色体显性阿尔茨海默病（ADAD）患者脑脊液在连续60年中的变化情况，发现了AD进展过程中相关蛋白的变化 ...

试验名称中的“ADAD”指“常染色体显性遗传性阿尔茨海默病”（autosomal dominant Alzheimer’s disease），是临床、病理表现与我们日常所说阿尔茨海默病（即“ 散发性阿尔茨海默病 ”）相似的遗传疾病。

显性遗传 阿尔茨海默病网络（Dominantly Inherited Alzheimer Network， DIAN）是一个研究常染色体显性阿尔茨海默病（autosomal dominant Alzheimer disease， ADAD）的国际合作组织 [2]。 DIAN汇集了来自亚洲、澳大利亚、欧洲和美洲的21个机构的研究人员，对常染色体显性阿尔茨海默病（ADAD）携带者及其健康的非携带者兄弟姐妹进行全面和纵向的研究。 ADAD是一种非常罕见的AD形式，约占所有病例的0.01% [3]，由于三个基因的致病性突变而发生：APP，PSEN …

2022年9月22日 · ADAD常染色体显性阿尔茨海默病（ADAD）是一种罕见的单基因型阿尔茨海默病。 ADAD与散发性AD有许多相似性，包括认知特征（如典型的遗忘表现和非典型的非遗忘性表现）

2024年12月31日 · 根据NIA-AA的最新文件，阿尔茨海默病（AD）的生物标志物分期现已与临床症状的严重程度分期明确区分。 推荐仅使用核心生物标志物来确定生物分期，即初始阶段（A）、早期阶段（B）、中期阶段（C）和晚期阶段（D）。 AD的生物分期可以通过两种方式进行评估：（1）结合淀粉样蛋白PET和tau PET的结果；或（2）先使用核心1液体生物标志物确定个体处于A阶段或更高阶段，然后通过tau PET进一步区分具体的阶段。 在评估常染色体显性的阿尔茨 …

2024年4月22日 · 遗传性阿尔茨海默病网络 (DIAN)汇集了来自亚洲、澳大利亚、欧洲和美洲的21个机构的研究人员,对常染色体显性阿尔茨海默病 (ADAD)携带者及其健康的非携带者兄弟姐妹进行全面和纵向研究。 ADAD是AD的一种非常罕见的形式,约占所有病例的0.01%, 是由三个基因中的致病突变引起的:APP (淀粉样β前体蛋白)、PSEN1 (早老素1)和PSEN2 (早老素2)。 这些突变是常染色体显性遗传,具有几乎100%的外显率;因此,携带这些突变之一的个体的后代有50%的几率遗传 …